nieuwsPatiëntenperspectief op Gyraatatrofie; van verslagenheid naar daadkracht
Van een simpele oogcontrole naar een diagnose. Wat als een simpele oogcheck voor een brilletje was verwacht, kreeg uiteindelijk een heel andere benaming: Gyraatatrofie. Patrick Schultink beschrijft in een artikel in Journal of Inherited Metabolic Diseases (JIMD) de weg die hij met zijn vrouw heeft bewandeld voor hun zoon Abel.

Hun eerste verslagenheid werd omgezet in daadkracht met een eindeloos doorzettingsvermogen. Na veel inzet; praten met specialisten, meedenken over en -meeschrijven aan aanvragen voor onderzoek, ontstond in 2018 een mogelijkheid om verder onderzoek te doen naar Gyraatatrofie. De inzet van Patrick en zijn gezin is groot. Ze staan soms aan de zijlijn te wachten op antwoorden en vervolgstappen, maar het is dankzij hun aanhoudende vragen, doorzettingsvermogen en de impact onder de aandacht brengen van specialisten dat het eerste internationale symposium Gyraatatrofie heeft plaatsgevonden in maart 2023. De pijlers hiervoor omschrijft Patrick als; open minded onderzoekers, de weg weten binnen de academische wereld, het blijven motiveren van samenwerking, doorzettingsvermogen, geduld en geluk. En bovenal, het nooit opgeven van de hoop. De boodschap die Patrick wil uitdragen is dat samenwerking de sleutel is!
Je kunt hier het artikel van Patrick in Journal of Inherited Metabolic Diseases lezen.