nieuwsEen stofwisselingsziekte op volwassen leeftijd: vaak gemist als oorzaak klachten

  • 24 augustus 2021

In een overzichtsartikel zet Martijn Brouwers op een rijtje welke oorzaken er zijn voor een te late diagnose van een stofwisselingsziekte bij volwassen patiënten.

Een stofwisselingsziekte op volwassen leeftijd: vaak gemist als oorzaak klachten

Martijn Brouwers is internist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Hij werkt in Maastricht en is ook voorzitter van de Investgroep en bestuurslid van UMD.

In de publicatie in het Journal of Endocrinology and Metabolism zet hij manieren uiteen die het makkelijker maken om toch tijdig de diagnose te stellen bij een volwassen patiënt met een stofwisselingsziekte. Dit is vooral behulpzaam voor de dokters die niet gespecialiseerd zijn in zeldzame ziekten en nog steeds denken dat stofwisselingsziekten alleen bij kinderen voorkomen. Belangrijkste conclusie: goed klinisch redeneren,  bewustwording van het feit dat stofwisselingsziekten op elke leeftijd kunnen optreden (en educatie daarover) en het op tijd inroepen van de expertise van een collega -specialist in stofwisselingsziekten- heeft de voorkeur boven in het wilde weg testen en niet goed geindiceerd genetisch onderzoek.

45% van de patiënten die een specialist voor volwassenen bezoekt, kreeg de diagnose pas op volwassen leeftijd. Het niet tijdig diagnosticeren van deze patiënten kan ernstige consequenties hebben voor hun gezondheid en soms zelfs levensbedreigend zijn.

Lees het artikel