Tijdschriften en zoekpagina's
Links naar wetenschappelijke tijdschriften, waarin veel informatie over metabole ziekten wordt gepubliceerd en naar andere online vindplaatsen van informatie over stofwisselingsziekten. In het Engels heten stofwisselingsziekten 'Inborn Errors of Metabolism'
Journal of Inherited Metabolic diseases | Dit journal is gelieerd aan de SSIEM en bevat uitsluitend publicaties over metabole ziekten |
SSIEM (Society for the study of IEM) | Van deze organisatie zijn de meeste metabole professionals lid. Ze organiseren jaarlijk een groot internationaal congres en verbinden metabole professionals van over de hele wereld. |
IEM-base | Een groot online-overzicht van alle stofwisselingsziekten, inclusief een indeling, "nomenclature", waarmee nu meer dan 1500 stofwisselingsziekten ingedeeld zijn. |
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) | de Online Mendelian Inheritance in Man, is een databank waarin alle bekende ziekten zijn opgenomen waarvan een genetische component bekend is en waar zo mogelijk verwijzingen staan naar verantwoordelijke genen in het menselijk genoom. Er staan bij de opsomming per ziekte ook veel verwijzingen naar de wetenschappelijke literatuur die er is. |
Orphanet Journal of Rare Diseases | Orphanet beslaat alle 5000 zeldzame ziekten. Daaronder zijn alle stofwisselingsziekten. Het grote voordeel van dit tijdschrift is, dat het "open access" is. Dat betekent dat iedereen het hele artikel kan lezen. Ook veel aandacht voor niet-medische issues uit de zeldzame ziektenwereld. |
Orphanet | Orphanet is een Europese databank die via een website informatie aanbiedt over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. Er is informatie beschikbaar voor zowel personeel in de gezondheidszorg als patiënten. Er is ook een Nederlandse "tak" van Orphanet. |
PUBMED | PubMed is een via het internet vrij toegankelijke zoekrobot die de MEDLINE-databank met referenties naar medisch wetenschappelijke artikelen evenals de database met boeken van de NCBI doorzoekt. Om goed te zoeken, moet je bijna afgestudeerd zijn in het invullen van de zoektermen. |