Steun is nodig
In de periode dat er gezocht werd naar een diagnose voor Violet, was onze huisarts een zeer grote steun. Op mijn verzoek verwees hij ons naar het UMC, waar met veel inspanning de diagnose Aspartylglucosaminurie werd gesteld op vierjarige leeftijd.
Violet is tot en met haar 18e jaar begeleid door een voortreffelijk algemeen kinderarts in een Academisch kinderziekenhuis. Daar luisterde men aandachtig en noteerde onze ervaringen. De verschijnselen werden zo goed mogelijk bestreden. Haar epileptische absences werden aangepakt met medicatie, net als haar allergie.
De kinderarts voor metabole ziekten consulteerden wij maar één keer. Ook hij noteerde onze bevindingen maar hij had niets toe te voegen aan haar zorg en begeleiding. Onze huisarts stond altijd paraat om de huis-, tuin-, en keukenkwaaltjes te bestrijden en mijn emotie te beperken. Het luisterend oor van de kinderarts, een keer per half jaar, en de steun van de huisarts gaven rust. Beter konden zij Violet niet maken. Haar ziekte kent geen genezing, alleen een, intens gemene, sluipende retardatie.