Van hielprikscreening tot ketonendrank
Op 29 november 2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxidation disorders: changing perspectives’. Hierin beschrijft zij onder andere hoe de toevoeging van VLCADD aan de hielprikscreening ruim tien jaar geleden het toekomstperspectief van patiënten heeft veranderd, maar was het promotieonderzoek ook gericht op het verbeteren van de huidige behandelmogelijkheden, door dieetrichtlijnen te verbeteren en een ketonensportdrank als mogelijk toekomstige behandeling te testen. In dit artikel worden de belangrijkste bevindingen uit het proefschrift door Jeannette Bleeker op een rij gezet.
Vetzuuroxodatie
Het menselijk lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen die allemaal energie nodig hebben om hun specifieke taak uit te kunnen voeren. Die energie halen cellen uit voeding en ongeveer een derde van de energie die wij dagelijks eten wordt gehaald uit vetten. Er zijn vetten in verschillende soorten en maten, maar het grootste deel van de vetten uit onze voeding bestaat uit lange-keten vetzuren, zo aangeduid vanwege de lengte van het vetzuurmolecuul. Om deze vetzuren te kunnen verbranden hebben cellen lange-ketenvetzuuroxidatie-enzymen. We spreken van een lange-keten vetzuuroxidatiestoornis als één van deze enzymen onvoldoende werkt.
De meest voorkomende symptomen zijn lage bloedsuikers, verdikking van de hartspier, hartritmestoornissen en spierklachten. Patiënten met LCHADD/ MTPD kunnen daarnaast ook last hebben van gevoelsstoornissen en slechtziendheid. Er zijn twee belangrijke aspecten die invloed hebben op het optreden van symptomen . Ten eerste, de hoeveelheid werkzame lange-ketenvetzuuroxidatie; daarmee wordt de ernst van de ziekte aangegeven, bij milde patiënten is er nog deels vetverbranding mogelijk, bij ernstige patiënten niet. Ten tweede, omgevingsfactoren die ervoor zorgen dat het lichaam afhankelijk wordt van vetzuurverbranding, zoals infecties of vasten. Het is dan ook kenmerkend voor deze ziekten dat patiënten geen of weinig klachten hebben als ze regelmatig eten en geen andere ziekten onder de leden hebben, maar dat ze ‘ontregelen’ door bijvoorbeeld griep of intensief bewegen.