In het UMC gaan moeder en arts naar een lichte ruimte, waar op de grond een blonde jongen ligt. Zijn licht-spastische handen spelen met de verwarming. Als ze binnenkomen, kijkt hij hun aan en lacht. Zijn ogen stralen. Dit is Dominykas van vier jaar uit Litouwen. Zijn moeder vertelt: ‘Toen we hoorden dat we naar Nederland konden gaan om de toestand van Dominykas te verbeteren, heb ik de kans met beide handen aangegrepen. Dominykas is de eerste patiënt in Litouwen die gediagnosticeerd is met het Lesch-Nyhan syndroom. Onze arts in Litouwen kende deze ziekte niet. Hier in Nederland kennen ze de ziekte wel en deze expertise is belangrijk voor mijn kind en voor mij.’

Dominykas werd normaal geboren, maar al na anderhalve maand viel op dat hij een slappe nek had. Het enige wat hij deed was eten en slapen. Hij probeerde niks vast te pakken en deed ook zijn hoofd niet omhoog. Hij kreeg fysiotherapie, maar er was geen verbetering. Hij ging zich niet omrollen, niet kruipen, niet zitten. Toen hij ruim één jaar was, begon hij met hoofdbonken en ging hij zichzelf bijten in zijn wangen en lippen. Hij huilde dan van de pijn, maar vervolgens beet hij zichzelf nog harder. ‘Ik wil niet meer terugdenken aan die tijd. Ik wil dat nooit meer meemaken’, zegt zijn moeder. Na enige tijd zijn z’n boventanden getrokken, om de schade van het bijten te verminderen. Daarna is begonnen met een experimentele behandeling met SAM (S-adenosyl-l-methionine) en stopte hij met bijten. Sindsdien is hij beter gehumeurd en eet en drinkt hij beter. Wel heeft Dominykas nog steeds slaapproblemen. Hij wordt vaak wakker ’s nachts en begint dan te schreeuwen en te huilen, waarbij er geen reden daarvoor te vinden is.

Hulp nodig uit Nederland
De diagnose van Dominykas komt uit Nederland. Een klinisch chemicus metabole ziekten uit een Universitair Medisch Centrum, stelde de diagnose Lesch Nyhan of HGPRT-deficiëntie ruim drie jaar geleden. Deze arts werkt al sinds 2005 samen met artsen van een Universiteitsziekenhuis in Litouwen en heeft daar diverse lezingen gehouden om professionals bij te scholen in de diagnostiek van stofwisselingsziekten. Door de goede samenwerking is er zoveel vertrouwen ontstaan, dat de artsen in Litouwen de Nederlandse arts vroegen of specialisten in Nederland Dominykas konden helpen. In Nederland kunnen artsen met name de nierproblemen en neurologische problemen te lijf gaan. Het doel is de kwaliteit van leven van deze jongen te verbeteren.
In de twee weken dat Dominykas in Nederland is, wordt hij gezien door meerdere dokters van het UMC. Een kinderarts metabole ziekten en een kinderneuroloog buigen zich over alternatieve behandelstrategieën om vooral zijn slaap- en gedragsproblemen aan te pakken. Beiden zijn ernstige symptomen van het Lesch Nyhan syndroom. Voor beide neurologische problemen is een specifiek medicijn voorgesteld. Een kindernefroloog heeft Dominykas’ nieren laten onderzoeken, omdat nierstenen ook een bekend probleem zijn bij Lesch-Nyhanpatiënten. Op de echo van zijn nieren zijn al wat nierstenen te zien. Toch zien zijn nieren en zijn nierfunctie er nu nog redelijk uit. Dominykas moet veel drinken en hij krijgt een medicijn om zijn urine minder zuur te maken.

Diagnose niet altijd vanzelfsprekend
Dat Dominykas een diagnose heeft, is bijzonder. Op basis van gegevens over hoe vaak de ziekte voorkomt, zouden er in Litouwen 8 of 10 patiënten moeten zijn, maar hij is de enige die is gediagnostiseerd.
Zijn moeder weet dat Dominykas nooit zal lopen. Ze is blij als zijn toestand niet verslechterd. Hij wordt nooit meer beter, maar misschien gaat hij zich beter voelen met de nieuwe medicijnen.