NBIA (Neurodegeneration with brain iron accumulation = hersenziekten met verval van de hersenen (=neurodegeneratie) en stapeling van ijzer), is overkoepelende term voor een groep erfelijke stofwisselingsziekten van de hersenen. Met Stofwisseling wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

De bekendste vorm van NBIA, PKAN, wordt veroorzaakt door veranderingen in het PANK2 gen en werd voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz genoemd, vernoemd naar de Duitse artsen Hallervorden en Spatz, die in 1922 een familie beschreven waarin vijf zusters dezelfde ziekteverschijnselen vertoonden. Hoewel de artsen sterk hebben bijgedragen aan de kennis over deze ziekte, is de naam van de ziekte veranderd in een neutralere naam voor de ziekte. Veel van de kennis over deze en andere ziekten vergaarde Hallervorden namelijk als arts in dienst van het Hitler-regime tijdens de Tweede Wereldoorlog. Hij en zijn collega's hebben 'in naam van de wetenschap', veel lichamelijk en/of verstandelijk gehandicapten in laten slapen, zodat zij hun hersenen konden onderzoeken. Een andere naam voor Hallervorden-Spatz is juveniele neuraxonale dystrofie. Er worden steeds meer vormen van NBIA herkend. Deze “nieuwe” ziekten lijken erg op elkaar en worden meestal genoemd naar het betrokken gen. Zo kennen we inmiddels ook NBIA vormen veroorzaakt door veranderingen in de volgende genen:  PLA2G6, FTL, C19RF12, WDR45 (BPAN) en COASY. De meeste, maar niet allle vormen van NBIA erven over als autosomaal recessieve ziekte.

Mensen met NBIA hebben een hoog ijzergehalte in de basale ganglia in hun hersenen. De basale ganglia reguleren de bewegingen. De precieze relatie tussen ijzerstapeling in de hersenen en de symptomen is nog niet duidelijk. Het is niet duidelijk of de hersenkernen ziek worden door de ijzerstapeling, of dat de ijzerstapeling “alleen maar”  het effect is van een ander, onderliggend ziektemechanisme.

De ziekte wordt in ongeveer 50% van de gevallen veroorzaakt door een defect in het pantothenate kinase gen (PANK-2).

Hoewel de ziekte zich meestal in de kinderjaren openbaart, kan hij ook pas op volwassen leeftijd aan het licht komen. Wereldwijd zijn slechts enkele honderden patiënten beschreven. Het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt in Nederland.