Afgelopen 7 oktober was er het MetaPACT Symposium, een samenwerkingsverband als krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten. Dit Symposium was geïnspireerd door en ter ere van “17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten. Als ouder heb ik daaraan mee mogen werken door ons verhaal te delen over Angèlina's, en dus ook onze, weg naar de diagnose.

Angèlina is in 2011 met een spoedkeizersnede ter wereld gekomen met een gewicht van 1493 gram en met 36 weken. Allereerst nog niets aan de hand, een couveusekindje waarbij de kinderarts gewoon vertrouwen had dat Angèlina zich zou gaan ontwikkelen.
Desondanks was er al wel het feit dat bijvoorbeeld haar ontstekingswaarden in het bloed onrustig waren, maar men kon er niet direct de vinger op leggen. Het eerste jaar was onrustig, veel huilen en voeding wat niet meteen lekker ging.
Mijn moedergevoel bleef ook onrustig, en wanneer je dan je onrust uitte tijdens de controles stelde de kinderarts mij gerust met, ”Mevrouw uw dochter is een klein popje maar ze komt er wel!”. Die woorden zijn mij altijd bijgebleven.

Tot op de bewuste zondag Angèlina gevonden werd door haar zus Siënna in de vroege ochtend in haar bedje tijdens een insult. Niet wetende hoelang ze al in het insult zat. Dit was op de leeftijd van 13 maanden.
Dit was voor ons de eerste kennismaking met angstige uren en dagen op de IC-afdeling. Na een lange opname mochten we weer naar huis. We mochten niet zomaar naar huis, nee we mochten naar huis zodra we sondevoeding konden geven en glucose konden prikken. Ook de zorg werd geregeld vanaf het moment dat we met Angèlina thuis kwamen. Maar we waren zo blij dat we eindelijk naar huis konden. Niet beseffende dat dit de eerste opname was van velen die zouden volgen.

De wegen die we bewandeld hebben richting diagnose gingen eigenlijk als vanzelf, tijdens elke opname waren er beelden die onderzocht moesten worden. Het lijf sloeg telkens zo op tilt dat het eerst een kwestie was van symptomen bestrijden.
De insulten die er waren werden uitgelokt door koorts en Angèlina's lijf kon er niet zelfstandig uitkomen.
Uiteraard werd gezocht naar het grotere geheel en diverse typen stofwisselingsziekten passeerden de revue tijdens deze onderzoeken.

Uiteindelijk hebben we het WES-onderzoek laten doen. Na een periode van vier jaar kwam dan eindelijk het verlossende woord van de diagnose: LARS. De diagnose, ik kan me de dag nog goed herinneren van het gesprek met de klinisch geneticus.
Stilletjes zaten we in de auto op de terugweg, de Waalbrug raasde onder ons door zoals ook op dat moment de tranen over mijn wangen rolden. Mijn hoofd maakte overuren.
Na zoveel jaren en zoveel opnames hebben we nu een naam en dan nu? We hebben nog wel duizend vragen!
We leefden bij de dag, zolang het goed ging, ging het goed. En wachtende tot het weer fout zou gaan.
We hebben nu een diagnose, zou het nu dan beter gaan?

We hadden vragen die begrijpelijk nog niet beantwoord konden worden omdat deze stofwisselingsziekte toen nog niet zolang geleden ontdekt was. De toekomst van je kind, hoe gaat deze eruit zien?
Vooruitkijken doet dan pijn en zit vol angst, de angst om haar misschien te moeten missen maar ook de angst dat ze bijvoorbeeld een virus oppikt en bij koorts in een insult schiet van meer dan vier uur waar ze niet zelfstandig uit komt.
Want hoe de medische wereld ook haar best doet, met dit ziektebeeld is er zoveel ongrijpbaar waardoor het soms lastig is om de juiste zorg te kunnen bieden.

Nu jaren later is er gelukkig wat meer duidelijk geworden omtrent LARS en dat geeft ergens toch ook wel rust. Het WES-onderzoek gaf ons uiteindelijk het verlossende woord. De pijn en vooral de onmacht die je voelt voor je dochter, je gezin, is met geen pen te beschrijven. Grote zus die er mee opgroeit, en in haar jonge jaren nog niet het besef had en als klein meisje toch ook veel moest doorstaan.

Dat wij als ouders ook drager zijn van het 'foute' gen kwam toch ook wel binnen. Vanuit je verstand weet je dat je daar totaal geen grip op hebt. Maar iets in mij zei 1 + 1 = 2. Stilletjes gaf ik mezelf er de schuld van dat ons kind dit nu moest overkomen. Een gedachte die natuurlijk totaal niet klopte, inmiddels heb ik mezelf toegestaan deze gedachte los te laten.

De emotienele impact die het heeft als ouder is groot. Het verdriet en de angsten beginnen al op de eerste dag dat je kind ziek wordt. De weg naar de diagnose kost tijd, je geduld wordt op de proef gesteld. De paniek die stilletjes door je lijf giert wanneer je weer in de ambulance richting het ziekenhuis ging als het weer fout was gegaan met Angèlina. Je schreeuwde van binnen, angst en verdriet.....om deze vervolgens weer om te zetten in kracht, welke je ook ervaart als ouder om er te staan voor je kind.

Je krijgt als ouders bijvoorbeeld een ander takenpakket, een medisch takenpakket waarvan je nooit had gedacht dat deze je zou toebehoren. Nachtelijke sondevoeding geven, glucose prikken, Mickey buttons vervangen, zorg dragen voor de medicatie. Het is allemaal gewoon geworden. Een takenpakket waardoor je dagen ineens een andere invulling krijgen.
Je als ouder net even die 'andere moeder' op het schoolplein bent. Soms moeite had met gesprekken die je opving over bijvoorbeeld nachtelijke onrust bij gezonde kinderen. En jij te dealen had met al jaren nachtelijke sondevoedingen.

De dagen plannen zoals je eerst graag deed durven loslaten, we wisten inmiddels dat de dagen wel eens anders konden gaan lopen. Maar bijvoorbeeld ook impulsief iets gaan doen is van de baan. Een dagje uit, vakantie, op visite, alle 'normale' uitjes moeten nu gepland en geregeld worden. Je moet denken aan alle zorgspullen en bijvoorbeeld dat je de noodbrief meeneemt.
Zelfs het even kijken bij je kinderen voor dat je gaat slapen is anders. Terwijl je bij Siënna om de deur kijkt met een lach wanneer ze bijvoorbeeld dubbel in bed ligt met haar kat, check je bij Angèlina of ze nog leeft.

Desondanks, wanneer ik nu terugkijk naar de afgelopen 12 jaar vanaf de dag van Angèlina's geboorte. Wat is er veel gebeurd, en wat is er ook alweer gebeurd? Als ouder krijg je een behoorlijk portie angst en stress mee. Maar dat valt in het niet bij wat je kind moet doorstaan. Haar angsten, haar pijn, de onderzoeken, vreemde handen aan je lijf, niet begrijpende wat er gebeurt en wat de dokter deed en waarom?
Als ouder krijg je en heb je de kracht om er te staan voor je kind, is het gemakkelijk? O, zeker niet, maar wat ben ik dankbaar voor mijn prachtige kinderen en dat ik hun moeder mag zijn!