Contactpersonen Diagnosegroepen

Contactpersonen Diagnosegroepen
Alkaptonurie
Mark van Erp

CDG
Fiona Waddell

CLN2
Roswita Zegers

Creatine Transport Defecten
Kim Soesbergen
CTX
Geja van Prooijen

Cystinose
Marjolein Bos

Cystinose
Fons Sondag

H-ABC
Karin Herrebout

Glut-1
Karin Veldman
Glut-1
Brenda de Jong


Glutaaracidurie type 2 (MADD)
Jacobien Niebuur



Glycogeenstapelingsziekten
Denise Boss-Lagerwaard
Ellen Boelens

Gyraatatrofie
Patrick Schultink

MCADD
Melissa Calis
Mitochondriëel Kinderen
Alfons Heetjans

Mitochondriëel volwassenen
Raymond van den Eijnden

Morquio
Annemarie van Weijen

MPS 1 (tweede contactpersoon)
Tamara Schiedon

MPS 3A, Sanfilippo A
Linda Groeneveld
Niemann Pick C
Laurens Verbunt

Niemann Pick C
Kim Mol

Organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
Christianne Joosten

Peroxisomale ziekten
Esther Zeelenberg

Primaire Hyperoxalurie
Wilma en Steven de Jong

Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)
Vacant

Sanfilippo
Vacant

SLO
Bart en Gerda van Moorsel

Trimethylaminurie (TMAU)
Crissan Rosalia


Tyrosinemie
Annelies Prent

Tyrosinemie (in jonge gezinnen)
Bas en Jennifer
Vetzuuroxidatiestoornissen
Laura Laella Kers

Vetzuuroxidatiestoornissen (zonder MCADD/MADD)
Vacant

VLCADD
Vacant
Witte stof MLD
Sandra van der Plas

Witte stofziekten
Dennis en Monique Modderman

X-ALD
Piet Bijl

Ziekte van Gaucher
Wout Timmerman