Contactpersonen Diagnosegroepen
Alkaptonurie Mark van Erp | |
CDG Fiona Waddell | |
CLN2 Roswita Zegers | |
Creatine Transport Defecten Kim Soesbergen | |
CTX Geja van Prooijen | |
Cystinose Marjolein Bos | |
Cystinose Fons Sondag | |
H-ABC Karin Herrebout | |
Glut-1 Karin Veldman | |
Glut-1 Brenda de Jong | |
Glutaaracidurie type 2 (MADD) Jacobien Niebuur | |
Glycogeenstapelingsziekten Denise Boss-Lagerwaard Ellen Boelens | |
Gyraatatrofie | |
MCADD Melissa Calis | |
Mitochondriëel Kinderen Alfons Heetjans | |
Mitochondriëel volwassenen Raymond van den Eijnden | |
Morquio Annemarie van Weijen | |
MPS 1 (tweede contactpersoon) Tamara Schiedon | |
MPS 3A, Sanfilippo A Linda Groeneveld | |
Niemann Pick C Laurens Verbunt | |
Niemann Pick C Kim Mol | |
Organoacidurieën en ureumcyclusdefecten Christianne Joosten | |
Peroxisomale ziekten Esther Zeelenberg | |
Primaire Hyperoxalurie Wilma en Steven de Jong | |
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE) Vacant | |
Sanfilippo Vacant | |
SLO Bart en Gerda van Moorsel | |
Trimethylaminurie (TMAU) Crissan Rosalia | |
Tyrosinemie Annelies Prent | |
Tyrosinemie (in jonge gezinnen) Bas en Jennifer | |
Vetzuuroxidatiestoornissen Laura Laella Kers | |
Vetzuuroxidatiestoornissen (zonder MCADD/MADD) Vacant | |
VLCADD Vacant | |
Witte stof MLD Sandra van der Plas | |
Witte stofziekten Dennis en Monique Modderman | |
X-ALD Piet Bijl | |
Ziekte van Gaucher Wout Timmerman | |