Hoe onderzoek je dat?
Hoe weet je of je een stofwisselingsziekte hebt? Vaak is er al iets met je aan de hand. Dan ga je eerst naar de dokter. Soms is het iets heel gewoons, zoals griep, wat overgaat. Maar als de doker het niet weet laat hij vaak dingen onderzoeken. Lees hier wat voor onderzoek de dokters doen om te kijken of je een stofwisselingsziekte hebt.
Bloed Ze halen bloed uit je arm. Dat bloed gaat naar een laboratorium. Met allerlei testjes kunnen ze meten of je ziek bent. Als jij bloed ziet, zie je alleen maar rode smurrie. Maar als je een heel goed vergrootglas gebruikt, heeft bloed opeens allemaal deeltjes (ook allemaal cellen). Als je gezond bent, moet je van alle deeltjes een bepaalde hoeveelheid hebben. Als je ziek bent, heb je sommige deeltjes te veel of te weinig in je bloed. Of er zit iets in, wat je niet kunt meten als je gezond bent. Als er iets niet goed is, moet je naar een dokter in het ziekenhuis. Die kan meer onderzoek doen. |  |
 | Plas Vaak moet er ook een beetje plas in een potje. Ook dat gaat naar een laboratorium. Net als bloed niet alleen maar rode smurrie is, is plas ook niet alleen maar geel. Plas bestaat ook uit allemaal verschillende stofjes (geen cellen maar afvalstoffen). Als je gezond bent, weten ze wat er ongeveer in je plas zit. Als je ziek bent, heb je misschien andere stofjes in je plas. Als ze uitzoeken welke, weten ze soms ook waar in je lichaam het probleem zit. Ze gaan dat allemaal meten. |
Spier of huid Als je moeite hebt met bewegen, willen ze kijken of je spieren het goed doen. Misschien hebben je spiercellen niet genoeg energie. Als de dokter dat denkt, doet hij een spierbiopt. Biopt is een moeilijk woord voor een stukje weefsel. Bij een spierbiopt haalt de dokter een stukje spier uit je been. Het ziet eruit als een stukje biefstuk. Het lijkt eng, maar dat valt wel mee. Dit stukje spier gaan de onderzoekers in een laboratorium dan onderzoeken. Ze kijken dan wat er met je spier aan de hand is. Ook in een stukje van je huid kunnen ze kijken of de cellen het goed doen. Dan heet het een huidbiopt. Meestal haalt de dokter een klein stukje huid uit je arm. (ongeveer de grootte van een appelpitje). Ze zorgen natuurlijk dat je er niets van voelt en het wondje is na een week weer dicht. In het laboratorium gaan onderzoekers dan op zoek naar iets dat niet goed werkt in de cellen. Vaak kijken ze ook naar je DNA. Dat hoeft niet in spier of huid, maar kan ook gewoon uit je bloedcellen worden gehaald. |  |
| Hersenen Soms heb je geen problemen met je spieren, maar kun je minder goed denken dan je leeftijdsgenootjes. Misschien kan je wel niet zo goed praten of lukt het je niet om je schoolwerk te leren. Dan kijken ze behalve naar je bloed en plas ook naar je hersenen. De dokter kan alleen niet zomaar een stukje uit je hersenen halen. Er is gelukkig een speciaal fototoestel. Daarmee maken ze foto’s van de binnenkant van je hoofd. Van je hersenen. Daar voel je niks van. Je gaat op een bed liggen en dan ga je door een grote machine. Die maakt de plaatjes van je binnenkant. Dit heet een MRI. Zo kunnen ze zien of je hersenen er anders uitzien. Om je hersenen zit vloeistof waar ze ook nog een hoop stofjes in kunnen meten. Die vloeistof heet hersenvocht en daarin kun je weer andere dingen meten dan in je bloed. Soms is dat nodig als je hersenen het niet goed doen. |  |