Voor wie het naadje van de kous wil weten, lees hier ook verder

De geschiedenis van en de gedachten achter de hielprik zijn nauw verbonden met de ziekte PKU en een paar bevlogen artsen/onderzoekers. Maar ook met ethische dillema's

Følling en Bickel
Nog vóórdat wetenschappers het bestaan van DNA ontdekten, ontdekte de Noorse arts en scheikundige Følling de oorzaak van PKU: een teveel aan afbraakproducten van het aminozuur fenylalanine. De kinderen die hij onderzocht hadden een verstandelijke en lichamelijke beperking en stonken naar muizenurine. Dat was in 1934. Twintig jaar later, werd onderzocht en uitgeprobeerd of het sterk beperken van eiwit in de voeding van kinderen, zou helpen om ze minder gehandicapt te maken. De Duitse Dr. Horst Bickel bewees overtuigend dat het dieet effectief was. Op een manier die vandaag de dag niet meer ethisch zou worden geacht. 

Guthrie
Toen het effect van de dieetbehandeling vaststond, werd het ineens heel erg belangrijk om kinderen op tijd te vinden. Voordat hun hersenen onherstelbaar beschadigd zouden worden. Hier heeft de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie een belangrijke bijdrage aan geleverd. Hij ontwikkelde een chemische test om met behulp van een druppeltje bloed op filtreerpapier een te hoge fenylalanine waarde op te sporen. In Amerika wordt nog steeds "Guthrietest" gebruikt als synoniem voor de hielprikkaart. Guthrie ontwikkelde de test in 1963. Het zou nog elf jaar duren voordat in Nederland de hielprikscreening in een deel van het land van start ging.

Het stond al snel vast dat de hielprik de moeite waard was: De kosten van het nakijken van alle pasgeborenen op PKU wogen ruimschoots op tegen de kosten van enkele tientallen kinderen per jaar met een verstandelijke beperking, die hun hele leven "verpleegd" zouden moeten worden.

Vooruitgang
In de loop van de jaren verbeterden de laboratoriumtechnieken en de computerrekenkracht die nodig is om betrouwbare uitslagen snel te genereren. In 1981 werd de tweede ziekte aan de hielprik toegevoegd. Een aangeboren afwijking van de schildklier, deze keer, die inmiddels goed te behandelden was met medicijnen. Weer twintig jaar later, werd de 3e ziekte, AGS (een aangeboren aandoening van de bijnier) toegevoegd. De jongens met deze ziekte lopen de kans om in de babytijd ernstig ziek te worden door een stoornis in de hormoonbalans. Meisjes worden meestal vlot herkend, omdat ze afwijkingen hebben aan hun geslachtsorgaan.

Ethische ankers
Het nadenken over de uitgangspunten die voor alle vormen van screening gelden , houdt nooit op. De geleerde heren Wilson en Jungner, respectievelijk Brits ambtenaar en Zweeds Chemicus, geven op dit gebied al ruim 50 jaar de toon aan. Zij stelden in 1968 voor de WHO criteria op, voor verantwoorde screening. De definitie van screening is: opsporing van ziekten/eigenschappen onder de bevolking voor gevolgen die maar bij een klein deel van de bevolking treffen. Hierbij wordt het bijvoorbeeld niet ethisch gevonden om op een ziekte te screenen waar geen behandeling voor is.  Ook wordt het in het algemeen niet wenselijk gevonden dat de test waarmee wordt gescreend niet betrouwbaar is, waardoor veel mensen ongerust worden gemaakt met iets wat ze uiteindelijk niet mankeren.

bekijk het historisch overzicht hielprik in NL