Voor het stellen van de diagnose is de samenwerking tussen het laboratorium en de arts die het onderzoek aanvraagt, een belangrijke voorwaarde. Welke testen de laboratoriummedewerkers doen, hangt af van de symptomen die de arts beschrijft. Vaak wijzen de symptomen al in een richting van een bepaalde (groep) stofwisselingsziekten.

In het laboratorium worden bloed en urine onderzocht. Het begint met een verkennend onderzoek, ook wel basisdiagnostiek genoemd. Bij de basisdiagnostiek wordt gekeken naar ongeveer 150 metabolieten. Dit zijn stoffen die in het bloed of de urine voorkomen en te meten zijn. Voorbeeld van zulke stofjes zijn aminozuren, carnitine, oligosacchariden, organische zuren, galzuren, purines en sialotransferrines. Omdat men weet wat de normaal waarde van die metabolieten is bij gezonde mensen, kan er gemeten worden of er afwijkingen zijn. Een stofwisselingsproces dat mis gaat, laat vaak sporen na, in de vorm van teveel of te weinig van een bepaalde metaboliet in het bloed of de urine.

Enzymdiagnostiek

Als de resultaten van de metabolieten meting er op wijzen dat een stofwisselingsziekte waarschijnlijk is, volgt enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen, zoals bloedcellen of huidcellen, wordt dan gemeten of  de enzymen in specifieke processen wel of niet goed werken. Dat gebeurt met scheikundige testen, waar een bepaalde stof de aan- of afwezigheid van het enzym aantoont.

Niet bij alle ziekten kan urine en bloed worden gebruikt om tot een diagnose te komen. Voor sommige aandoeningen is het nodig om hersenvocht (verkregen via een ruggenmergpunctie) of een stukje spierweefsel (spierbiopt) te onderzoeken om de diagnose definitief te stellen. Soms helpt de uitslag van een MRI-scan (van de hersenen) bij het stellen van een diagnose. Op de MRI zijn  bepaalde patronen van afwijkingen zichtbaar, die een goede indicatie geven van de processen die zich afspelen.

DNA-diagnostiek

Voor veel ziekten wordt er ook naar het DNA gekeken. Van veel ziekten is bekend welke genen erbij horen en zijn de verschillende mutaties op die genen beschreven en gekoppeld aan bepaalde vormen van de ziekten. Als bekend is in welke richting gezocht wordt voor een diagnose, wordt voornamelijk gekozen voor onderzoek naar een 'genenpakket' wat bestaat uit de genen die betrokken zijn bij de vermoedelijke ziekte. Als men nog helemaal geen idee heeft van de diagnose, wordt er vaak  'Whole Exoom Sequencing' of WES voorgesteld. WES onderzoek kijkt naar alle delen van het DNA die een code voor een eiwit bevatten. Soms zijn er ook redenen om voor WGS te kiezen. Bij WGS wordt naar al het erfelijk materiaal gekeken 'het hele genoom'. De nieuwste (genetisch) diagnostische technieken kijken ook naar RNA  (de "vertaling" van DNA naar een functioneel eiwit) en de patronen in de verschillende metabolieten (metabolomics) en eiwitten (proteomics). De uitslagen van deze onderzoeken duren soms langere tijd.

Ga verder naar Zoveel ziekten zoveel samenwerking

Ga terug naar "meer weten"