Alle laboratoria doen diagnostiek en sommige zijn daarbij gespecialiseerd in diagnostiek én onderzoek naar bepaalde vormen van stofwisselingsziekten. Vaak werken zij internationaal samen met andere laboratoria en onderzoekers. Zo kan het dus zijn dat laboratoria in Nederland veel diagnostisch onderzoek doen, met materiaal dat afkomstig is van patiënten uit allerlei landen.

Nederland heeft een heel goede reputatie op het gebied van het onderzoek naar allerlei vormen van stofwisseling. Vanuit de groep van metabole onderzoekers in Nederland, komt jaarlijks veel informatie, die wordt gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften.

Dat maakt dat mensen die klachten hebben die bij een stofwisselingsziekte horen, in dit land ook relatief vaak (en snel) een diagnose krijgen. Uiteraard kan het altijd nog beter en sneller. Daarom vinden alle specialisten het ook belangrijk dat artsen en zorgverleners weten dat ze metabool onderzoek kunnen laten doen. 

Zelf werken de Nederlandse onderzoekers, de artsen en de patiëntenvereniging, samen in het UMD. Dit staat voor het samenwerkingsverband United for Metabolic Diseases. Hiermee moet het mogelijk worden om snellere diagnoses en betere behandeling van stofwisselingsziekten te stimuleren, door meer onderzoek te doen en kennis beter te delen.

Voor sommige ziekten zijn er centra die specifieke expertise hebben. Sinds 2015 is het mogelijk om een erkenning als expertisecentrum te krijgen van het ministerie van VWS. Voor patiënten is het nog niet altijd duidelijk waar de expertise in stofwisselingsziekten zich bevindt. Bij de centra voor stofwisselingsziekten, hebben wij zoveel mogelijk opgenomen welke centra specifieke expertise hebben.

Ga terug naar 'meer weten"