Aspartylglucosaminurie is een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep van de oligosacharidosen (ook bekend als glycoproteïnosen).

Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n vijftig enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van stoffen uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

De stoffen die niet worden afgebroken bij aspartylglucosaminurie zijn zogenoemde 'oligosacchariden'. Dat zijn korte ketens van eiwitten en/of suikers. Het zijn stoffen die het lichaam nodig heeft om te groeien en voor stevigheid. Ze zitten bijvoorbeeld in botten of kraakbeen. In gezonde mensen worden zulke stoffen continu gemaakt en weer afgebroken. Zo worden ze steeds ververst. Het recyclen gebeurt in de lysosomen. Bij patiënten met aspartylglucosaminurie gaat er bij dat afbreken iets mis, waardoor het recycleproces ergens vastloopt. 

Bij kinderen met aspartylglucosaminurie is er iets mis met het enzym aspartylglucosaminidase. Dit enzym wordt niet of nauwelijks gemaakt, waardoor verschillende korte eiwit- en suikerketens niet kunnen worden afgebroken. Met name het eiwit aspartylglucosamine hoopt zich op in de organen en zit in grote hoeveelheden in de urine.

Aspartylglucosaminurie hoort bij een groep van ziekten, de zogenaamde 'glycoproteïne stapelingsziekten'. Bij alle ziekten in deze groep is er een enzymdefect waardoor de lichaamscellen bepaalde korte eiwit- en suikerketens niet kunnen afbreken. De andere ziekten in deze groep zijn:
Alfa-mannosidose (defect enzym: alfa-mannosidase)
Bèta-mannosidose (defect enzym: bèta-mannosidase)
Alfa-fucosidose (defect enzym: alfa-fucosidase)
Sialidose (defect enzym: alfa-neuraminidase)
Galactosialidose (defect enzym: beschermfactor voor neuraminidase en bèta-galactosidase)
Schindler's ziekte (defect enzym: alfa-N-galactosaminidase)
Mucolipidose 2 / I-cel ziekte (defect enzym: N-acetylglucosamine-1-fosfotransferase)
Mucolipidose 3 (defect enzym: N-acetylglucosamine-1-fosfotransferase)