Overig neurometaboolSmith-Lemli-Opitz (3-beta-hydroxysterol-delta-7 reductase)
<p>SLOS wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in de vorming van cholesterol. Het cholesteroltekort dat daardoor ontstaat, zorgt voor verschillende afwijkingen bij de patiënten. De patiënten hebben zowel opvallende uiterlijke kenmerken als orgaanproblemen. Daarnaast komen gedragsproblemen en een ontwikkelingsachterstand veel voor. De ziekte is niet te genezen en de meeste patiënten hebben een beperkte levensverwachting.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor mensen die te maken hebben met Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Lees meerDiagnosegroep Smith-Lemli-Opitz (SLO)
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerKinderneurologie.eu
Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerWetenschappelijk nieuws PubMed
Lees meerSmith-Lemli-Opitz Foundation
Dit is een netwerk van meer dan 800 families om ervaringen en informatie uit te wisselen.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Serious Request Eindstand update
Serious Request Eindstand update
<p id="isPasted">Een maand na het afsluiten van 3FM Serious Request met het Glazen Huis in Zwolle is er een vandaag een nieuwe eindstand bekend gem...
- Vacature voorzitter
Vacature voorzitter
<p>Wil je meer weten, <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/pagina/22/de-mensen-achter-vks/78/vacatures">kijk dan op deze pagina</a></p>
- De Stofwisseltour komt eraan!
De Stofwisseltour komt eraan!
<p>En het is natuurlijk helemaal geweldig als we na Serious Request, de aandacht in Nederland gevestigd kunnen houden op metabole ziekten (ook wel ...