Overig neurometaboolSmith-Lemli-Opitz (3-beta-hydroxysterol-delta-7 reductase)

<p>SLOS wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in de vorming van cholesterol. Het cholesteroltekort dat daardoor ontstaat, zorgt voor verschillende afwijkingen bij de patiënten. De patiënten hebben zowel opvallende uiterlijke kenmerken als orgaanproblemen. Daarnaast komen gedragsproblemen en een ontwikkelingsachterstand veel voor. De ziekte is niet te genezen en de meeste patiënten hebben een beperkte levensverwachting.</p>

Smith-Lemli-Opitz (3-beta-hydroxysterol-delta-7 reductase)

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep voor mensen die te maken hebben met Smith-Lemli-Opitz (SLO)

    Lees meer
  • Diagnosegroep Smith-Lemli-Opitz (SLO)

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Kinderneurologie.eu

    Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu

    Lees meer
  • Wetenschappelijk nieuws PubMed

    Lees meer
  • Smith-Lemli-Opitz Foundation

    Dit is een netwerk van meer dan 800 families om ervaringen en informatie uit te wisselen.

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

Vertel je verhaal

Vertel je verhaal

We hebben nog geen ervaringsverhaal over Smith-Lemli-Opitz. Wil jij je ervaring delen? Neem dan contact met ons op.