"We zitten nu 15 jaar na een experimentele navelstreng stamceltransplantatie. En het gaat best goed naar omstandigheden. Lucas was 2,5 toen hij de experimentele behandeling onderging. Het was een hele zware behandeling met 3 zware chemokuren vooraf. Op dat moment kon hij ongeveer 100 woordjes zeggen, waaronder papa, mama, Niek (voor zijn zus Veronique), opa, oma, poes, pijn, ijs, paard, hamburger en pinguïn.

Na de transplantatie ging hij achteruit.

De artsen zeiden dat het wel een halfjaar zou kunnen duren voor de transplantatie aan zou slaan, dus we hadden veel hoop dat er nieuwe hersencellen zouden ‘aangroeien’, waardoor hij zich verder kon ontwikkelen. Dat is helaas niet gebeurd. Ook hadden we toen de hoop dat zijn heupen niet aangetast zouden worden, maar dat is helaas wel gebeurd.

We zaten begin oktober bij het Sylvia Toth Centrum voor een dag met onderzoeken. Hier waren we al 5 jaar niet geweest en wilden nu, voor hij 18 wordt, de onderzoeken weer laten doen. Hij is in 5 jaar tijd een heel klein beetje achteruit gegaan, hij heeft nu een ontwikkelingsleeftijd van 1,1 jaar. Hij zegt alleen klanken en wel nog woordjes ja, nee en hey, maar deze zijn niet bewust bedoeld, het zijn klanken. Soms wel grappig dat hij net 'hey' zegt als er iemand langsloopt, dan krijgt hij een leuke reactie terug.

Wel zijn we heel blij dat we toch deze experimentele behandeling hebben kunnen doen. Ondanks dat wetenschappers/artsen zeggen dat de behandeling geen goed resultaat heeft opgeleverd en dus al jaren gestopt zijn met die behandeling, denken wij dat deze behandeling er wel voor heeft gezorgd dat Lucas nu nog bij ons is en dat hij bepaalde dingen nog kan.

Lucas is altijd vrolijk. Hij zit goed in zijn vel en kan genieten. En wij genieten van hem. Hij geniet van het wandelen buiten (klein stukje lopend, langere stukken in rolstoel). Hij geniet van lopen of zitten in de zee of het zwembad. Voor op het strand en in het bos en andere wandelpaadjes met grind hebben wij een speciale vrijetijdsrolstoel, de Hippocampe. Echt een geweldige rolstoel en Lucas komt zo ook weer op andere plekken, dan waar je kunt komen met de gewone rolstoel en kan daar heel erg van genieten.

Soms ligt hij helemaal in een deuk om een stukje op tv of door een eigen gedachte. Lucas vindt het leuk 1 op 1 activiteiten met hem te doen, zoals het vangen van een bal, boekjes kijken of schommelen. Hij herkent familieleden en mensen die hij vaker ziet.

Als hij huilt, wat eigenlijk nooit gebeurt, dan heeft hij heel erg veel pijn. Ondanks dat zijn heupen erg zijn aangetast, ernstige artrose, loopt hij, als hij dus niet veel pijn heeft, vrolijk door de kamer. Twee jaar terug had hij een enorme pijnaanval door pijn aan zijn heupen dat een ambulance moest komen voor pijnbestrijding. Hij kon die periode een paar weken helemaal niet lopen en daardoor moesten we met spoed een traplift aanschaffen. Met de orthopeed is afgesproken dat we, als ik merk dat hij pijn heeft, gelijk diclofenac mogen geven, naast de paracetamol die hij dagelijks krijgt. Ook hebben we al een gesprek gehad met de orthopedisch chirurg over eventuele heupprotheses in de toekomst. Dit stellen we zo lang mogelijk uit, zolang het voor Lucas te doen is met de pijnstillers.

Lucas is hartpatiënt en heeft hartmedicatie. Daarnaast geven we nog een aantal voedingssupplementen zoals Q10 voor zijn hart, eskimokids voor hart en geheugen en glucosamine voor zijn heupen.

Hij eet nog zelf met zijn vingers van beide handen, wel kleine en zachte stukjes, want hij verslikt zich anders snel en hij kauwt eigenlijk niet tot heel weinig, maar eten vindt hij geweldig….hij lust alles. Drinken uit een tuitbeker gaat goed met verdikkingsmiddel.

Verder moeten we altijd en overal goed opletten dat hij geen gevaarlijke dingen in zijn mond stopt, want als het aan hem ligt stopt hij dus alles in zijn mond. Als we op visite zijn, zit hij ook meestal in zijn rolstoel. Lucas kauwt veel op zijn vingers. Om ontstoken vingers te voorkomen, halen wij elke keer zijn vingers uit zijn mond en geven we hem weer zijn bijtblokje. Ook smeren we zijn vingers regelmatig in met vaseline of sudocrem.

Lucas ziet geen gevaar, dus wij moeten ervoor zorgen dat hij veilig blijft. Boekjes en speelgoed rapen we van de grond, zodat hij er niet over valt. Deuren zijn altijd op slot, want hij vindt het leuk alle deuren te testen en open te maken. Van de woonkamer naar de keuken zit een halve deur met een goed slotje erop. Om zijn tweepersoonsbed hebben we zelf een ombouw gebouwd. Hij kan op die manier niet meer zelf zijn bed uit en hij kan er ook niet uit vallen.

De nachten zijn nog niet zo geweldig, maar wel beter dan een paar jaar geleden. We moeten er gemiddeld 3x per nacht uit voor Lucas, om hem een schone luier te geven, hem en heel zijn bed te verschonen als alles nat geplast is, hem goed leggen als hij op zijn knietjes is gaan zitten of om het dekbed over hem heen te leggen.

Hij heeft thuis een eigen hoekje, met bankje, kleed, lage ladekast met speelgoed (vooral stapelbekers, kauwblokjes en ballen) en op de ladekast staat een tv. De tv of iPad is zijn grootste vriend. De tv staat hier de hele dag aan, als Lucas thuis is.

Hij zit nu op de tienergroep van een kinderdagcentrum/ontwikkelcentrum en mag bijna door naar de 18+ groep. Hij vindt het daar ook geweldig, de begeleiding is echt super en de begeleiders erg zorgzaam en lief, zo fijn!

Veronique, onze dochter is een schat, zij helpt met de zorg voor Lucas. Soms slaapt zij ook een nachtje naast Lucas, zodat we weer even een nachtje kunnen bijtanken.

Nu bijna 18 jaar dus, dat betekent een heleboel zaken regelen. Niet altijd makkelijk, omdat Sanfilippo nog niet zo bekend is, dus extra uitgebreid uitleggen is vaak nodig. Maar we hebben al veel geregeld (o.a. bewind en mentorschap, Wajong uitkering, bankzaken, zorgverzekering) en dat doen we met liefde, dus dat komt goed."