<p>MPS 3A is de meest gebruikte naam voor de ziekte van Sanfilippo type A. Het is een van de vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.</p> <p>MPS 3 is onderdeel van de mucopolysaccharidosen, een groep lysosomale stapelingsziekten met gemeenschappelijke kenmerken. Patiënten met MPS 3 worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert, gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen hebben patiënten met MPS 3 een verkorte levensverwachting.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
Vanaf de geboorte van Kean, 6 jaar geleden, is het leven van de familie Nap behoorlijk veranderd. Toen Kean voor de zoveelste keer geholpen moest worden aan zijn oren werd er tijdens de operatie bloed afgenomen. Een aantal weken later volgde de uitslag en bleek hun zoon ziek te zijn. Diagnose: San Filippo A (MPS3a). Op de link leest u hun hele ervaringsverhaal
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.
.jpeg?width=500&height=400)
