De Amerikaanse arts Sanfilippo was niet de eerste persoon die een patiënt met MPS 3 beschreef, maar hij heeft wel zijn naam aan het syndroom mogen geven. Er zijn vier typen van de ziekte, aangeduid met type A t/m D. Elk type wordt veroorzaakt door het ontbreken van een ander enzym, maar de symptomen zijn niet verschillend. Daarom worden de symptomen van MPS 3 allemaal in dezelfde ziektebeschrijving beschreven.

Zeldzaamheid
MPS 3 is, net als alle stofwisselingsziekten, zeldzaam. In Nederland komen alle typen samen voor bij ongeveer 1 op de 53.000 pasgeborenen. De meeste patiënten hebben type A. Dit type komt voor bij 1 op de 86.000 pasgeborenen. Omdat niet alle patiënten met MPS 3 duidelijke kenmerken hebben, is het mogelijk dat ze niet altijd snel herkend worden als MPS 3-patiënt.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n vijftig enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van stoffen uitvoeren. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Te veel mucopolysacchariden
Het molecuul dat niet kan worden verwerkt bij MPS 3 is een zogeheten mucopolysaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolysacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog). Ze heten ook wel glycosaminoglycanen (GAG's). Normaal gesproken worden GAG's continu nieuw aangemaakt door het lichaam en worden de oude GAG's afgebroken. Bij MPS 3 gaat er bij dat afbreken iets mis.
MPS 3 is onderdeel van een 'familie' van ziektebeelden. Bij al deze ziekten zijn de lysosomen niet in staat om GAG's te recyclen omdat er één enzym ontbreekt, waardoor het afbraakproces ergens vastloopt. Deze familie van ziektebeelden noemen we mucopolysaccharidosen (afgekort MPS).

Het defecte of ontbrekende enzym
Het grote molecuul dat bij MPS 3 niet wordt afgebroken, heet heparansulfaat. Bij de afbraak van dit molecuul zijn verschillende enzymen betrokken. Bij MPS 3 is er een fout in één van vier enzymen. Daarom zijn er vier typen, waarvan de verschijnselen niet te onderscheiden zijn. Het enzym dat ontbreekt bij MPS 3A is heparan N-sulfatase.

Andere mucopolysaccharidosen
Naast MPS 3 zijn er nog zes aandoeningen waarbij mucopolysacchariden zich in de lysosomen ophopen. Ze zijn allemaal vernoemd naar de arts die de betreffende ziekte als eerste beschreef, maar hebben ook een nummer (MPS 1 t/m 7). Sommige zijn nog onder te verdelen in verschillende vormen, net als MPS 3. Op een rijtje:
MPS 1 (Hurler/Scheie)
MPS 2 (Hunter)
MPS 4 (Morquio)
MPS 6 (Maroteaux-Lamy)
MPS 7 (Sly)
(MPS 5 bestaat niet meer. In eerste instantie werd het syndroom van Scheie MPS 5 genoemd, maar toen bleek dat bij het syndroom van Scheie hetzelfde enzymdefect de boosdoener is, werd die ziekte onder MPS 1 geclassificeerd.)