De vier typen MPS 3 hebben dezelfde klinische kenmerken, maar worden veroorzaakt door defecten aan telkens een ander enzym. Deze enzymen zijn:
MPS 3A: heparan N-sulfatase;
MPS 3B: alfa-N-acetylglucosaminidase;
MPS 3C: alfa-glucosaminide N-acetyltransferase;
MPS 3D: N-acetylglucosamine-6-sulfaat-sulfatase.

De diagnose MPS 3 kan worden gesteld aan de hand van onderzoek van bloed en urine, waarin de afwezigheid van één van de bovengenoemde enzymen kan worden aangetoond. De reden voor dit onderzoek is meestal het achterblijven van de mentale en lichamelijke ontwikkeling van het kind. Ook probleem- of extreem druk gedrag kan een reden zijn om een kind op MPS 3 te testen.

Omdat MPS 3 een erfelijke aandoening is, kunnen ook broertjes en zusjes aangedaan zijn. Zij kunnen worden getest als de diagnose bij één lid van het gezin is gesteld. Prenataal onderzoek is mogelijk om de ziekte bij eventuele volgende kinderen te detecteren.