Er zijn inmiddels 14 verschillende vormen van Neuronale Ceroïdlipofuscinosen (CLN) beschreven. Al deze vormen van CLN hebben een vergelijkbaar beloop van progressieve ziekteverschijnselen, zoals stoornissen in het zien, motorische en cognitieve achteruitgang, epilepsie en (vroegtijdig) overlijden.

CLN3 of Batten-Spielmeyer-Vogt is één van deze groep progressieve, neurologische aandoeningen. De aanduiding juveniel slaat op de leeftijd waarop de eerste symptomen doorgaans worden opgemerkt. Meestal wordt de diagnose tussen het vijfde en achtste levensjaar van het kind gesteld.

Er zijn nog drie andere vormen van CLN, waar een aparte ziektebeschrijving van is:

• CLN1, ook wel de ziekte van Haltia-Santavuori genoemd. Kinderen met deze vorm krijgen hun eerste symptomen als ze ongeveer één jaar oud zijn. Door de snelheid waarmee hun ziekteverschijnselen verergeren, worden ze meestal niet ouder dan twaalf jaar.
• CLN2, ook wel de ziekte van Jansky-Bielschowsky genoemd. Deze ziekte verloopt iets trager. Vanaf ongeveer het derde jaar beginnen de symptomen. De meeste onbehandelde kinderen met deze vorm overleden voor hun vijftiende levensjaar. Tegenwoordig is voor deze vorm een behandeling beschikbaar, waarbij het ontbrekende enzym in de intraventriculaire holtes in de hersenen wordt gebracht via een infuus. Deze behandeling moet elke 2 weken worden herhaald en heeft het meeste effect bij kinderen die bij de aanvang van de therapie nog weinig symptomen hebben.
• Onder de volwassen vorm van CLN vallen verschillende typen. Eén daarvan is de ziekte van Kufs (CLN4). Alle adulte vormen hebben met elkaar gemeen dat ze beginnen op (jong-)volwassen leeftijd en langzamer verlopen. Het ziektebeeld kan ook op oudere leeftijd, na het veertigste jaar, beginnen. Vaak wordt het dan verward met andere dementerende ziektes.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte cel onderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een Cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

CLN3 wordt veroorzaakt door afwijkende genen op chromosoom 16. Deze afwijking zorgt voor afwezigheid van het eiwit battenine, wat normaal gesproken een rol heeft in het afbreken van andere eiwitten in het lysosoom. Hierdoor blijven lipopigmenten in de cel achter, die zich opstapelen. Hoewel men altijd gedacht heeft dat deze stapeling de oorzaak is van het achteruitgaan van de cel-functie, lijkt het er steeds meer op, dat er naast stapeling andere, belangrijker, factoren zijn die de cel-functie verstoren. Welke dat zijn, wordt nog onderzocht. Het eerste symptoom is meestal een snelle verslechtering van het gezichtsvermogen door verstoring van de functie van de zenuwcellen in het netvlies.
Veel is nog onbekend over de functie van het eiwit Battenine. Wel is bekend dat het niet oplosbaar is, maar in het membraan van het lysosoom vastzit.
In 1995 hebben onderzoekers vastgesteld dat het gen voor CLN3 zich bevindt op Chromosoom 16. Op dat chromosoom is nu ook de precieze plaats van het afwijkende gen, dat codeert voor het eiwit, bekend. Wetenschappers kunnen de bestudering van de verandering van de code gebruiken om verder onderzoek te doen naar oorzaak. 

CLN zijn zeldzame ziekten. Het vóórkomen van de verschillende vormen wordt geschat op ongeveer zestig patiënten in Nederland. CLN3 komt het vaakst voor: bij ongeveer 1 op de 69.000 pasgeborenen. Er zijn tussen de veertig en vijftig patiënten met CLN3 in Nederland.