KoolhydraatstofwisselingGSD-1b

<p>Bij GSD-1b leidt een defect in het enzym glucose-6-fosfaat-translocase tot de stapeling van vet en glycogeen in de lever. Daardoor is de lever sterk vergroot. Tevens kunnen problemen ontstaan als patiënten enkele uren niets eten, omdat zij niet in staat zijn het suikergehalte in hun bloed goed te reguleren. De ziekte is niet te genezen, maar met een dieetbehandeling en zeer regelmatige voeding zijn de symptomen van de ziekte grotendeels te bestrijden. De levensverwachting van behandelde patiënten is dan ook normaal.</p>

GSD-1b

Ziekte in beeld

GSD-1b infographic afbeelding 0
GSD-1b infographic afbeelding 1
GSD-1b infographic afbeelding 2
GSD-1b infographic afbeelding 3
GSD-1b infographic afbeelding 4
GSD-1b infographic afbeelding 5

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • GSD Groep Nederland facebook

    Lees meer
  • Diagnosegroep Glycogeenstapelingsziekten (1, 3 en 9)

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Pubmed

    Publicatie 2020

    Lees meer
Kadir kreeg een nieuwe lever van zijn moeder

Kadir kreeg een nieuwe lever van zijn moeder

Kadirs verhaal begint in 2012, toen hij als derde zoon in een liefdevol gezin werd geboren. Zijn geboorte leek aanvankelijk normaal, maar al snel merkten zijn ouders, vader Bahtiyan en moeder Gulderen dat er iets niet klopte. Een bezoek aan het ziekenhuis onthult dat Kadir GSD-1b heeft. Een metabole aandoening die vet- en glycogeenophoping in de lever veroorzaakt, wat resulteert in een vergrote lever en een schommelende bloedsuikerspiegel.

Wisselstof
Wisselstof

Blogs Ervaringen

Alle blogs & vlogs
  • Twee intense weken
    Twee intense weken

    <p>Ik wilde een hoekkast de deur uit doen. Maar ik moest eerst de spullen er nog uithalen. Twee manden vol met documenten en brieven rondom de begr...