Lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in melkproducten zit, wordt bij gezonde mensen tijdens de vertering afgebroken tot Glucose en galactose (twee andere suikersoorten). Glucose levert de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose moet verder worden afgebroken tot glucose. Dat gebeurt in verschillende stappen, met behulp van enzymen. Bij galactokinasedeficiëntie treedt de eerste stap in de afbraak van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Patiënten met galactokinasedeficiëntie kunnen die galactose gedeeltelijk via een andere route, met andere enzymen, afbreken. Bij galactokinasedeficiëntie is er, anders dan bij klassieke galactosemie, alleen ophoping van de stof galactitol.

Het defecte enzym
Galactokinasedeficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in het Enzym galactokinase. Door dat defect kunnen patiënten minder goed galactose afbreken.

Zeldzaamheid
Galactokinasedeficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte in Nederland precies voorkomt. De ziekte is recent toegevoegd aan de hielprikscreening. Dat betekent dat bij bijna alle pasgeborenen wordt onderzocht of er sprake is van galactokinasedeficiëntie, waardoor er tijdig gestart kan worden met dieetmaatregelen en de klachten uitblijven.