Eiwitten en aminozuren
In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen. 
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft. 
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'. 

Vertakte keten aminozuren
De twintig verschillende Aminozuren zijn heel verschillend van vorm. Sommige bestaan zelf weer uit een vertakte keten van kleinere onderdelen. Deze aminozuren (leucine, isoleucine en valine) noemen we vertakte keten aminozuren. Als er via de voeding meer van deze aminozuren binnenkomen dan nodig is voor een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken in kleinere onderdelen. Die worden weer gebruikt als energieleverancier voor de cel. 
Die afbraak gebeurt in een tiental stappen, waarbij verschillende enzymen betrokken zijn. Als één van die enzymen niet werkt of ontbreekt, stapelen de tussenproducten zich op. Dat zijn allemaal zogenoemde 'organische zuren', die zich ophopen in de cellen of via een alternatieve route worden afgebroken tot stoffen die schadelijk zijn, met name voor de hersenen en het zenuwstelsel.
Omdat de organische zuren ook in het bloed en de urine terecht komen, spreken we bij deze ziekten van 'organische acidurieën' of 'organische acidemieën'. Hoewel het bij elk van deze ziekten een ander Enzym is dat niet werkt, lijken ze veel op elkaar wat betreft de symptomen. Dat geldt met name voor de klassieke acidurieën: MSUD, isovaleriaanacidurie, propionacidurie en methylmalonacidurie. 
Er zijn nog meer stofwisselingsziekten waarvan de naam eindigt op 'acidurie' of 'acidemie'. In feite betekent die vervoeging alleen maar dat er zure stoffen terechtkomen in de urine (acidurie) en/of in het bloed (acidemie). Alleen als dat het gevolg is van de afbraak van vertakte keten aminozuren, spreken we van organische acidurieën en geldt bovenstaand verhaal.

De geur van maple syrup
MSUD dankt zijn naam aan de specifieke geur die onbehandelde patiëntjes hebben. Zij ruiken zoetig, een geur die lijkt op maple syrup, een stroop die uit Canadese esdoorns gewonnen wordt.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij patiënten met MSUD is het 'vertakte keten α-ketozuur dehydrogenase' enzym niet, of minder goed werkzaam. Daardoor kunnen enkele aminozuren niet goed door het lichaam van MSUD-patiënten worden verwerkt. Het aminozuur leucine is waarschijnlijk de stof die voor de meeste schade zorgt bij MSUD patiënten, maar zij kunnen ook valine en isoleucine niet goed verwerken.

Zeldzaamheid
MSUD is zeldzaam. De schatting is dat de ziekte voorkomt bij ongeveer 1 op de 200.000 nieuwgeboren kinderen. Dat betekent dat er in Nederland gemiddeld elk jaar één kindje wordt geboren met MSUD. Er zijn in Nederland rond de 14 patiënten. In Amerika is er een bevolkingsgroep (de Mennonieten) waarbij MSUD relatief vaak voorkomt: in die groep heeft van elke 380 geboren kinderen één de ziekte. Sinds 2007 zit MSUD in Nederland in de hielprik. Verwacht wordt, dat alle MSUD patiënten nu gevonden worden, voor ze symptomen krijgen.

Andere organische acidurieën
Veel organische acidurieën hebben dezelfde kenmerken als MSUD. De namen van de andere ziekten in deze categorie zijn:
Isovaleriaanacidurie
Propionacidurie 
Methylmalonacidurie
3-methylcrotonyl glycinurie 
Malonacidurie 
3-hydroxyisoboterzuurstoornissen: semialdehyde dehydrogenase en 3-hydroxybutyraat dehydrogenase
3-methylglutaconacidurie: type 1 t/m 4 
2 Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase 
2-methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase 
mitochondriale acetoacetyl-CoA thiolase
Met name de eerste drie ziekten vertonen veel overeenkomsten met MSUD.