In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkprodukten, brood en andere graanprodukten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.

Naast eiwitten, vetten en koolhydraten bevat onze voeding ook mineralen en vitamines. Bij een eiwitbeperkt dieet kan er bijvoorbeeld een tekort aan vitamine D ontstaan. Het voert te ver om de rol van alle vitamines en mineralen te bespreken; uw arts en diëtiste controleren dit en adviseren eventueel extra gebruik hiervan.

Ureumcyclus
Ook Aminozuren kunnen weer in kleinere onderdelen opgesplitst worden. Eén van die onderdelen is ammoniak. Op zichzelf is dat een giftige stof, maar als onderdeel van een aminozuur niet. We maken ammoniak in het afbraakprces van eiwitten en aminozuren en soms via medicijnen. Ook wordt ammoniak gevormd in het lichaam zelf. Bacteriën in de darmen produceren het en in de cellen ontstaat ammoniak in verschillende reacties waarin aminozuren afgebroken of bewerkt worden. Ook is ammoniak een afvalproduct van de spieren als die een zware inspanning leveren.
Alle ammoniak komt in het bloed terecht. Normaal gesproken wordt ammoniak door de lever uit het bloed verwijderd. Dat gebeurt in een serie van chemische reacties die de ureumcyclus wordt genoemd. Het schadelijke ammoniak wordt daarbij omgezet in het onschadelijke ureum, dat uitgeplast kan worden. Een defect in één van de enzymen van de ureumcyclus maakt dat dit opruimproces ergens stokt. De hoge ammoniakconcentraties in het bloed van patiënten met zo'n defect veroorzaken verschillende ziekteverschijnselen. Hoewel het bij elk van deze ziekten een ander Enzym is dat niet werkt, lijken ze veel op elkaar wat betreft de symptomen. Wat argininosuccinaatlyasedeficiëntie wél onderscheidt van de andere ureumcyclusdefecten is dat naast ammoniak ook argininobarnsteenzuur zich ophoopt, de stof waar de stofwisselingsziekte vroeger naar werd vernoemd.

Argininosuccinaatlyasedeficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte, waarvan niet precies bekend is hoe vaak die precies in Nederland voorkomt. Er zijn slechts tien tot twintig patiënten (kinderen en volwassenen) bekend.

Andere ureumcyclusdefecten
Veel ureumcyclusdefecten hebben dezelfde kenmerken als ASL-deficiëntie. De namen van de andere ziekten in deze categorie zijn:
Carbamoylfosfaatsynthetase (CPS-)deficiëntie
N-acetylglutamaatsynthetase (NAGS-)deficiëntie
Ornithinetranscarbamylase (OTC-)deficiëntie
Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie
Arginasedeficiëntie