GAMT (Guanidinoacetaatmethyltransferasedeficiëntie)Behandeling
GAMT-deficiëntie kan niet genezen. Maar er is wel behandeling mogelijk waarmee de klachten van de ziekte niet verergeren of zelfs verminderen. De behandeling bestaat uit het volgen van een dieet en het nemen van voedingssupplementen. Patiënten krijgen deze behandeling de rest van hun leven.
Het doel van de behandeling is om ervoor te zorgen dat er genoeg creatine in het lichaam is en dat de hoeveelheid GAA niet te hoog is. Bij epilepsie kan iemand medicijnen tegen de aanvallen krijgen.
Supplementen
Patiënten moeten creatinesupplementen slikken met een hoge dosis creatine. De hoge dosis creatine remt het enzym dat GAA maakt. Door deze behandeling daalt daarom ook de hoeveelheid GAA in het lichaam. Daarnaast kunnen ornithinesupplementen de hoeveelheid GAA ook verminderen door het enzym dat GAA maakt te remmen.
Dieet
De GAA-productie kan ook worden geremd met een arginine-arm dieet. GAA wordt namelijk van arginine gemaakt. Als er minder arginine in het lichaam is, kan er ook minder GAA worden gemaakt.
Effect van behandeling
Bovenstaande behandeling geeft een toename van creatine en een afname van GAA in de hersenen. Dit kan de arts meten met het MRS-onderzoek (soort MRI) van de hersenen. De epilepsie neemt af, de bewegingstoornissen verminderen en de motorische ontwikkeling en het gedrag verbeteren. De spraak en het IQ verbeteren helaas niet duidelijk. Als vroeg wordt begonnen met de behandeling geeft dit waarschijnlijk wel een betere spraak en verstandelijke ontwikkeling. Een vroege opsporing van de ziekte is dus belangrijk voor een goede ontwikkeling.
Anti-epileptica
Patiënten met epilepsie krijgen daarnaast anti-epileptische medicijnen om de aanvallen te beperken.