De ziekte van Lesch-Nyhan werd voor het eerst beschreven in 1964 door de artsen Lesch en Nyhan. Dit defect in de stofwisseling van purines veroorzaakt bij de patiënten - vrijwel altijd jongens - ernstige lichamelijke beperkingen en bizar zelf verwondend gedrag.

Het defecte of ontbrekende enzym
Het syndroom van Lesch-Nyhan wordt veroorzaakt door een defect in het Enzym HGPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase). Dit enzym speelt een belangrijke rol in de opbouw van purines, onderdelen van het menselijk DNA. Door dit enzymdefect produceren patiënten overmatig grote hoeveelheden urinezuur en andere afbraakproducten van purines, die worden uitgescheiden via hun urine.

Zeldzaamheid
Het syndroom van Lesch-Nyhan is een zeldzame Stofwisselingsziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Wereldwijd wordt de ziekte vastgesteld bij 1 op de 380.000 geboortes. Het is onbekend hoeveel patiënten er zijn in Nederland.