Om de diagnose GSD-4 te kunnen stellen, moet bloed worden afgenomen. Dat wordt in het laboratorium onderzocht op DNA en in witte bloedcellen (of gekweekte huidcellen) wordt de enzymactiviteit van het branching enzym onderzocht. Als er geen enzymactiviteit is, heeft de patiënt GSD-4. Als de ziekte voorkomt in het gezin, kan bij een volgend kind al tijdens de zwangerschap de diagnose worden gesteld met behulp van een vruchtwaterpunctie.