LysosomenGSD-2 (alfa-1,4-glucosidase) / Pompe
<p>Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe. De varianten verschillen in ernst en in welke spieren voornamelijk getroffen worden. Bij alle varianten is er een steeds verergerende spierzwakte, waarbij de snelheid van de verslechtering verschilt. Patiënten met de infantiele variant hebben daarnaast ernstige hartafwijkingen. In Nederland komt de 'mildere' vorm van de ziekte van Pompe, die aanvangt op volwassen leeftijd, het meest voor. Kenmerkend is vooral spierzwakte van de bekken-, bovenbeen- en rompspieren. Er is een behandeling beschikbaar, waarbij het missende enzym aangevuld wordt door een tweewekelijks infuus. De symptomen worden hierdoor geremd, maar de ziekte blijft aanwezig. Gedane schade aan spieren kan niet ongedaan gemaakt worden.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
- Kerstboomhangers van zoutdeeg
Kerstboomhangers van zoutdeeg
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
- Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...