Leukodystrofie is een verzamelnaam van een groep zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten, die de witte stof van de hersenen treffen. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Wittestofziekten zijn alle ziekten die uitsluitend of voornamelijk de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg treffen. Deze kunnen zowel erfelijk als verworven zijn. Leukodystrofieën zijn erfelijke en progressieve wittestofziekten. Wittestofziekten hebben heel veel verschillende oorzaken, o.a. lysosomale enzym deficiënties en peroxisomale defecten.
Iedere leukodystrofie wordt veroorzaakt door een specifieke genafwijking, dat leidt tot een abnormale ontwikkeling of afbraak van de witte stof in de hersenen. Dat leidt tot verschillende neurologische problemen.

Witte stof
De term 'leukodystrofie' is een verzamelnaam voor aandoeningen die invloed hebben op de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg. Hersenen en ruggenmerg vormen samen het centrale zenuwstelsel. De term stamt van het Griekse woorden "leuko"= wit, wat verwijst naar de witte stof in de hersenen, en "dystrofie" = afbraak, wat verwijst naar de aantasting van de witte stof. Witte stof in de hersenen is wit door de aanwezigheid van myeline. Dit is een vetachtige substantie die als isolatielaagje rond zenuwvezels aanwezig is. Myeline is te vergelijken met de isolatie om een elektriciteitsdraad. Er zijn vele soorten leukodystrofieën geïdentificeerd, waaronder de ziekte van Alexander, ziekte van Krabbe, Metachromatische leukodystrofie, de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, 4H syndroom, X-gebonden Adrenoleukodystrofie, ziekten in het spectrum van Zellweger, ziekte van Refsum, ziekte van Canavan, Cerebrotendineuze Xanthomatose, Vanishing White Matter en Megalencephale Leukoencephalopathie met Subcorticale Cysten. Deze ziekten worden apart uitgebreider besproken. De oorzaken zijn verschillend, maar in alle gevallen wordt de witte stof van de hersenen beschadigd en zijn de symptomen vergelijkbaar. Soms is de diagnose nog niet afgerond of de oorzaak (nog) niet bekend.

Zeldzaamheid
Het is niet precies bekend hoe vaak leukodystrofieën in Nederland voorkomen. Het zijn allemaal zeldzame aandoeningen.