GSD-5 (fosforylase-spier) / McArdleDiagnose
Tijdens een specifieke ”knijp”- test van het uithoudingsvermogen van de spier wordt om de bovenarm een bloeddrukband aangebracht en tot boven de systolische bloeddruk opgeblazen. Onder deze omstandigheden stopt de instroom van zuurstofrijk bloed. Vervolgens wordt de patiënt gevraagd om gedurende twee minuten in een elastisch balletje te knijpen. Daarna wordt de bloeddrukband verwijderd en reactie op dit knijpen in het bloed gemeten aan de hand van onder meer het melkzuurgehalte en het creatinekinase. Als de test afwijkend verloopt kan een spierbiopsie worden gedaan om zekerheid te verkrijgen over de diagnose.
De symptomen en de diagnose van GSD-5 en GSD-7 zijn nagenoeg gelijk. Het onderscheid is alleen te maken met een spierbiopt, gevolgd door enzym- en DNA onderzoek.