Overig neurometaboolNBIA (BPAN, PKAN, PLAN)
<p>Neuronal Brain Iron Acumilation is een verzameling zeldzame, neurologische aandoeningen, waarvoor recent verschillende oorzaken zijn gevonden, die aangeduid worden met het enzym of eiwit waarmee iets mis is in de hersenen PKAN en BPAN, bijvoorbeeld. De ziekten die wordt gekenmerkt door geleidelijke achteruitgang van zowel lichamelijk als verstandelijke functies en neerslag van ijzer in de basale kernen in de hersenen. De ziekte kan op verschillende leeftijden aan het licht komen. De meeste patiënten komen binnen tien jaar na de eerste symptomen te overlijden. Er zijn inmiddels ook a-typische vormen beschreven die veroorzaakt worden door NBIA</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...