Overig neurometaboolNBIA (BPAN, PKAN, PLAN)

NBIA staat voor Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. NBIA is een verzameling zeldzame neurologische ziekten. Recent zijn er verschillende oorzaken ontdekt. Deze worden meestal aangeduid met het enzym of eiwit waarmee iets mis is. Voorbeelden zijn PKAN en BPAN. De ziekten worden gekenmerkt door: geleidelijke achteruitgang van zowel lichamelijke als verstandelijke functies; opstapeling van ijzer in de basale kernen in de hersenen. De ziekte kan op verschillende leeftijden beginnen. De meeste patiënten overlijden binnen tien jaar na de eerste klachten. Inmiddels zijn er ook a-typische vormen van NBIA beschreven.

NBIA (BPAN, PKAN, PLAN)

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Kinderneurologie.eu

    Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu

    Lees meer
  • Website Stichting IJzersterk

    Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar NBIA en het bieden van ondersteuning aan patiënten en hun families

    Lees meer
"Ik doe alles vanuit mijn hart"

"Ik doe alles vanuit mijn hart"

“Jaëla is als ‘normaal’ kind geboren en was eigenlijk alleen maar een beetje onhandig”, vertelt Alie, moeder van de 26-jarige Jaëla, een meisje met NBIA. “Ze deed toen ze jong was nog van alles; ze zat in de turnselectie en deed aan voetbal, totdat het eind groep acht op begon te vallen dat ze wat houterig begon te bewegen. We zijn daarmee naar de huisarts gegaan, die ons doorverwees naar een orthopeed. Deze verwees ons vervolgens door naar een kinderarts en van daaruit gingen we naar een neuroloog. Toen de neuroloog Jaëla een stukje had zien lopen, zei hij dat er een scan van haar hoofd gemaakt moest worden. Wij dachten toen nog dat haar klachten met steunzolen oplosbaar waren.

Wisselstof
Wisselstof