De diagnose MCAD-deficiëntie wordt nu meestal gesteld naar aanleiding van een positieve hielprikuitslag. De diagnose wordt altijd bevestigd met laboratoriumonderzoek. Daarbij wordt het precieze enzymdefect gemeten in witte bloedcellen of in een stukje huid, en wordt er DNA-analyse gedaan.

In 2007 is de screening van pasgeborenen (de ‘hielprik’) uitgebreid met MCADD. Dat kan betekenen dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregelingen wordt voorkómen.