Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)Behandeling
De ziekte van Menkes is niet te genezen. Er zijn wel pogingen gedaan om de patiëntjes te behandelen, maar die hebben niet altijd het gewenste resultaat. Bij patiëntjes die erg vroeg gediagnosticeerd worden, kan het toedienen van koper-histidinaat succesvol zijn, maar ook de positieve effecten van deze therapie vallen vaak tegen.
De overige behandelingen zijn er voornamelijk op gericht om de patiëntjes zo aangenaam mogelijk te laten leven, bijvoorbeeld door middel van fysiotherapie of aangepaste voorzieningen.
De meeste patiëntjes worden niet oud: zij overlijden vaak voor hun derde levensjaar. Er zijn ook gevallen waarbij de ziekte verloopt. Dir komt dan vrijwel altijd doordat er nog een beetje koper getransporteerd wordt, door restactiviteit van het enzym. Hierbij kunnen patiënten ook wat ouder worden, maar meestal blijven de hersenen betrokken, omdat koper een belangrijk onderdeel is van de enymen die de energie-voorziening in de hersenen regelen. De mildste vorm van Menkes heet de occipitale hoorn variant. Patiënten met deze variant hebben voornamelijk problemen met hun bindweefsel. Ongeveer ⅓ van hen heeft ook ernstige neurologische verschijnselen.