Ervaringsverhaal
Paula (62) en haar man Adri (66) uit Schipluiden hebben lang geworsteld om de juiste zorg te vinden voor hun zwaar gehandicapte zoon Nico (33). Hij lijdt aan Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A), ofwel MLD. Toch lijkt er nu een oplossing gevonden te zijn, althans een voorlopige. Door het bouwen van een extra woonkamer aan hun woning krijgt een team van persoonlijke verzorgers en het echtpaar zelf nu de ruimte die nodig is. ‘De reguliere zorg is verdeeld in allerlei hokjes. Als een patiënt daartussen valt, dan is er dus niets. Dan moet je zelf creatief zijn’, aldus Paula.
Verder zoeken na de klap
De diagnose was een enorme dreun. Paula: ‘Het was alsof de stoelpoten onder je vandaan worden gezaagd. Toch hadden mijn man en ik vrijwel gelijk een soort reflex: we gaan ervan maken wat we ervan kunnen maken. Handelen en gaan! In die tijd was er vrijwel geen kennis over de ziekte. Ik ben gaan googelen en via een wetenschappelijk tijdschrift ontdekte ik dat beenmergtransplantatie eventueel een optie zou kunnen zijn. Vanwege de erfelijkheid van de ziekte werden onze andere kinderen natuurlijk ook onderzocht. Voor Marijke hebben we een donor kunnen vinden, maar voor Nico was het helaas te laat. Hij was al te snel achteruit gegaan.’