<p>Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een erfelijke stofwisselingsziekte die hoort bij de groep lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak van de ziekte is een fout in het <em>ARSA</em>-gen. Door die fout ontstaat een tekort aan het enzym arylsulfatase A. Mensen met MLD gaan langzaam achteruit. Welke klachten iemand krijgt en hoe ernstig die klachten zijn, hangt af van de vorm van MLD die iemand heeft. Kinderen met de infantiele vorm krijgen al vroeg, voor hun tweede levensjaar, te maken met ernstige verschijselen. Zij sterven binnen enkele jaren na het begin van de ziekte, tenzij ze tijdig worden behandeld met een stamceltransplantatie. Juveniele MLD-patiënten krijgen in hun vroege jeugd symptomen en overlijden zonder behandeling meestal voor hun twintigste. Bij adulte MLD-patiënten verschijnen de eerste symptomen na de puberteit en kan het ziekteverloop veel langduriger zijn.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerInformatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
Tess kwam in 2006 als een gezonde baby ter wereld. De eerste problemen ontstonden op haar vijfde. Sandra herinnert zich: ‘Ze kreeg een wat houterige motoriek en een evenwichtsprobleem. Op school lukte het haar bijvoorbeeld niet om kralen aan een koord te rijgen of te leren fietsen. We hebben toen een jaar hulp gehad van een fysiotherapeut, maar gaandeweg bleek dat er geen vooruitgang was.
Wisselstof
