De term 'leukodystrofie' is een verzamelnaam voor erfelijke aandoeningen die invloed hebben op de hersenen, het ruggenmerg en het centrale zenuwstelsel. De term stamt af van de Griekse woorden 'leuko' = wit, wat verwijst naar de witte stof in de hersenen, en 'dystrofie' = afbraak, wat verwijst naar de aantasting van de witte stof. De witte stof bestaat uit zenuwvezels, kleine bloedvaatjes, steuncellen en vooral myeline. Dit is een vetachtige substantie die de zenuwvezels, die prikkels doorgeven in de hersenen, beschermt. Myeline is te vergelijken met de isolatie om een elektriciteitsdraad. De term 'metachromatisch' wordt gebruikt voor de specifieke kleur van de cellen bij een patiënt, wanneer daar in het laboratorium bepaalde kleuringen mee gedaan worden. MLD is een lysosomale stapelingsziekte.

Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n honderd enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sphingolipiden is dat een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen extreem groot worden en er onder de microscoop schuimachtig uitzien. De precieze samenstelling van die schuimcellen verschilt en is vaak kenmerkend voor een bepaalde ziekte.

MLD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Naar schatting komt de ziekte in Nederland bij ongeveer 1 op de 40.000 levendgeboren kinderen voor. Dit is een schatting voor alle vormen van MLD bij elkaar. In Nederland komt de juveniele vorm het vaakst voor. Er worden elk jaar 4 of 5 nieuwe patiënten met MLD (alle vormen) gediagnosticeerd.