In de ochtend werden we geïnformeerd door dr. Margreet Wagenmakers en dr. Hidde Huidekoper van het Expertisecentrum in Rotterdam. Inmiddels is in het expertisecentrum een multidisciplinair team aanwezig dat probeert alle aandoeningen die vallen binnen de groepen UCD en OA te behandelen en begeleiden. Er wordt samengewerkt met de VKS, UMD.nl (United for metabolics diseases), Metakids, Stofwisselkracht en Metapact. Daarnaast was het expertisecentrum betrokken bij de Kennisagenda erfelijke metabole ziekten. Ook wordt er hard gewerkt aan het scholen van artsen in het land (herkennen van metabole aandoeningen) door middel van de website www.medtalks.nl/metaboleziekten. Er is op verschillende vlakken internationale samenwerking (European registry and network for intoxication type metabolic diseases -E-IMD; European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders -MetabERN- ; Urea Cycle Disorders Consortium; SSIEM en onafhankelijke experts). Uit het gepresenteerde overzicht blijkt dat ze op dit moment 48 UCD en 51 OA patiënten onder hun hoede hebben.

Vervolgens gaf Margreet Wagemakers een overzicht van de nieuwe therapieën die op dit moment ontwikkeld of getest worden. Het gaat dan bijvoorbeeld over AAV-gentherapie in OTC-deficiëntie, waarbij Rotterdam meedoet aan een wereldwijde fase 3 (met een kleine groep patiënten). Het onderzoek zal meer dan 6 jaar duren, en is intensief voor patiënten. Vanuit Rotterdam doen er op dit moment 3 patiënten mee. Daarnaast lopen er een aantal andere onderzoeken over o.a. beschikbaarheid van medicatie, een onderzoek naar de ernst van OTC bij jongens (voorspellers) en zijn er meerdere mRNA gentherapieën voor UCD in ontwikkeling.

Voor de OA-groepen geldt dat er steeds meer patiënten getransplanteerd worden (lever en/of nieren). Omdat het een grote operatie is en er een intensieve voorbereiding en nazorg nodig is (o.a. afweer onderdrukkende medicatie), is meer onderzoek nodig. De ervaringen (met een beperkte groep patiënten) laten zien dat er minder acute ontregelingen voorkomen, de metabole waardes verbeteren en dat de kwaliteit van leven bij de meeste patiënten verbetert. De gecombineerde transplantatie lever en nieren vraagt nog verder onderzoek.

In MMA-patiënten loopt ook een fase 1/2 studie met mRNA. Wat men nu weet is dat de infusen 1x per 2 weken gegeven moeten worden. De studie wordt opgebouwd in verschillende cohorten, waarbij de hoeveelheden per keer worden opgebouwd. De resultaten zijn tot nu toe belovend, maar veel onderzoek is nog nodig.

De kosten van gentherapieën en mRNA zullen hoog zijn (mede door de kleine hoeveelheden patiënten). In samenwerking met de VKS zou dan gekeken moeten worden hoeveel je over de jaren heen bezuinigt, om te laten zien dat deze dure behandelingen zinvol zijn (naast verbetering van kwaliteit van leven).

Tot slot kwamen de zorgpaden aan bod. Voor de OA is deze al opgesteld, voor de UCD vraagt dit nog aandacht. Het organiseren van multidisciplinaire zorg bij de complexe metabole aandoeningen is niet eenvoudig.

De kinderen werden in de ochtend beziggehouden door Mick, Amy, Carlijn en Keije. Samen met Christel (Vitaflo) werden er allerlei eiwitarme lekkernijen gemaakt. Ook de allerkleinsten werden heel goed verzorgd. Margreet en Hidde hebben daar een kijkje genomen!

Na de pauze gaven Cas (ASL, 18 jaar) en Keije een prachtige presentatie over het buddy-schap. Samen dingen ondernemen en (van elkaar) leren. 

Daarna gingen de kinderen verder met hun activiteiten en de volwassenen bespraken een aantal onderwerpen. Daarbij stond uitwisseling van ervaringen en wat men graag zou willen veranderen centraal.

Samenvattend: Het was een heel fijne dag. Grote opkomst, veel uitwisseling (daar doen we het voor!), heel leuke activiteit voor alle kinderen. Cas en Keije waren top! Fijn dat de artsen aanwezig waren voor informatie en vragen. En dank aan Caroline (VKS), Christianne en Annemarie voor de (ondersteuning bij) de organisatie.

Tot volgend jaar!

Voor verslag: Lenie van den Engel-Hoek