Een van de sprekers deze dag was dr. Werner Koopman; een onderzoeker die zich de laatste 20 jaar heeft beziggehouden met onderzoek naar mitochondriële ziekten. Daarbij kijkt hij samen met Jan Smeitink naar interventies. In zijn verhaal gaf hij uitleg over het ontwikkelen en inzetten van medicijnen. Dit kan door een medicijn te ontwikkelen, wat vaak vele jaren duurt. Ook is het mogelijk om gebruik te maken van repurposing. Dit is een medicijn dat al bestaat voor een bepaalde ziekte, indien mogelijk, ook in te zetten bij een andere ziekte. Van zo’n medicijn weet men namelijk al de bijwerkingen en tevens is het vaak al een goedgekeurd medicijn. Daarbij wordt er ook gekeken naar medicijnen die voor een bepaalde ziekte zijn afgekeurd maar wellicht wel werkzaam zouden kunnen zijn bij een andere ziekte. Ook moet er goed gekeken worden naar hoe de medicijnen ingezet zouden kunnen worden voor kinderen. Op dit moment wordt er op deze manier gekeken naar medicijnen voor het Leigh syndroom.

Een andere spreker was Elke Buit, verpleegkundig specialist interne geneeskunde, gaf informatie over wat het Radboud UMC doet als erkend expertisecentrum. Vanuit het expertisecentrum wordt er gewerkt aan zorgpaden, studies en ook aan patiëntenzorg. Zo is er poliklinische zorg, waarbij patiëntparticipatie gevraagd wordt en is er ook klinische zorg, op de afdeling, zoals bijvoorbeeld de Mitoroute. Dat is een opname van drie dagen waar patiënten gezien worden door verschillende zorgprofessionals (ergotherapie, fysiotherapie, logopedie, revalidatiearts, cardiologie, audiologie en neurologie)Christiaan Saris, neuroloog nam ons deze dag mee in hoe er in fase 3 van een studie gewerkt wordt aan het aantonen van de effectiviteit van een medicijn, waarna een farmaceut een aanvraag kan indienen voor goedkeuring van het medicijn. Er werd uitleg gegeven over het stofje elamipretide, een complex stofje, dat zicht bindt aan carnitine.  In het onderzoek bij de cellen hebben ze gezien wanneer de mitochondriën slechter zijn of slechter worden gemaakt, dit stofje ervoor zorgt dat de cellen minder snel afsterven. Er is gekeken naar mensen met een mitochondrieel DNA-mutatie (80) en mensen met een kern DNA-mutatie (30). Daar zagen ze wel een signaal bij die 30 patiënten, de mensen met medicatie liepen 20 meter verder in 6 minuten dan de controlegroep. Over een jaar kan er geanalyseerd worden.

Lonneke de Boer, kinderarts metabole ziekte benoemde een aantal onderwerpen uit het congres in Italië, afgelopen juni. Het congres is 1x per drie jaar en er komen deelnemers vanuit 38 verschillende landen: onderzoekers, lab-specialisten, artsen, paramedici en patiëntenverenigingen.

Florence van Tienen, Maastricht UMC, onderzoeker en universitair docent vertelde over de ontwikkeling van stamceltherapie gericht op spieren. De spier heeft een hoge energiebehoefte en heeft dan ook veel mitochondriën. Als er een fout in het mitochondrieel DNA zit waardoor het mitochondriën niet goed functioneert, heeft dat effect op de celfunctie, dus bijvoorbeeld de spierfunctie. In het onderzoek naar deze specifieke stamceltherapie wordt gebruik gemaakt van gezonde stamcellen van de patiënt zelf. Donorstamcellen lopen het risico afgestoten te worden.

Als laatste deze dag sloot prof. Jan Smeitink af met een lezing over zijn onderzoek vanuit Khondrion, naar de ontwikkeling van een medicijn voor mitochondriële ziekten.