In de ochtend waren er een aantal sprekers.  Zo vertelde oogarts dr. Annette Geerards, van het Oogziekenhuis Rotterdam iets over hoornvliestransplantaties. Cardioloog dr. Matthijs Boekholdt, cardioloog aan het Amsterdam UMC nam ons mee in zijn lezing over hartafwijkingen die voorkomen bij MPS1 en prof. dr. Frits Wijburg vertelde over de laatste ontwikkelingen rond onderzoek en behandeling.

In de middag deelden we ervaringen en tips met elkaar. De tips gingen over activiteiten om te doen als je te maken hebt met MPS1, maar ook werden er aandachtspunten rondom zorg gedeeld. Een overzicht van al deze punten kan opgevraagd worden.

Een kort inhoudelijke samenvatting:

Hoornvliestransplantatie
De lezing van dr. Annette Geerards ging over hoornvlies en hoornvliestransplantaties. Hoornvlies is beschermlaag naar binnen/buiten en bestaat uit 5 lagen. Wondjes aan bovenste laag van de hoornlaag genezen snel. Een hoornvliestransplantatie kan worden toegepast als de oogvorm afwijkend is, bij littekens en troebelingen, maar ook bij een cosmetische reden en gaatjes in het hoornvlies.

Wat zijn nu oorzaken van troebelingen? Er kan materiaal neerslaan, het kan genetisch zijn, dus autosomaal-dominant (dat kinderen kans hebben op afwijkingen is dan 50%). Troebel houdt in dat er tussen de lagen witte vlekken komen. Bij vormverandering, bijv. bobbelig hoornvlies, kan nu ook gebruik worden gemaakt van een nieuwe methode, dus zonder transplantatie.

Littekens op cornea kan door ontstekingen komen, door ongelukken of overgroei van slijmvlies over hoornvlies. Oplossing hiervoor zijn bijv. speciale contactlenzen, druppels of transplantaties (cornea transplantatie).

En bij een verminderde endotheel functie, kan gebruik worden gemaakt van donorlaagjes. Eigen endotheel behouden is de meest wenselijke situatie. Het oog wordt erg sterk na een transplantatie. En weinig weefsel vervangen zorgt ervoor dat de kans op afstoting klein is.

Na een transplantatie zijn er druppels nodig om afstoting tegen te gaan. Transplantatie vindt op volwassen leeftijd plaats omdat anders kans op afstoting groot is. Hoornvlies na een transplantatie gaat 15 tot 30 jaar mee. Korter meegaan is afhankelijk van verschillende factoren.

Hartafwijkingen
Dr. Matthijs Boekholdt nam ons mee in de wereld van hartafwijkingen en hartkleppen. Er werden fascinerende filmpjes getoond van het functioneren van de hartkleppen. In deze lezing lag de focus op cardiale afwijkingen. Er werd uitgelegd waar de problemen ontstaan. Bij MPS1 patiënten komt veelvuldig hartklepproblematiek voor. Bij hartklep-operaties kunnen bij MPS1 diverse moeilijkheden meespelen, bijv door borstbeen en wervelkolom. Een alternatief kan zijn om een nieuwe klep te plaatsen via de lies of soms tussen de ribben door. Hartklepafwijkingen komen reghelmatig voor bij MPS. Bij kunstmatige kleppen moet steeds de antistollingswaarden gecheckt worden.

Update over ontwikkelingen onderzoeken, therapieën en behandelingen
Prof. dr. Frits Wijburg gaf ons in zijn verhaal een overzicht rondom de laatste ontwikkelingen op gebied van MPS1. Ook reageerde hij op wat hij gehoord had in de voorafgaande lezingen. Hij gaf uitleg over de stappen in de hielprikscreening waarbij er ook werd gezegd dat bij het vinden van een patiëntje met MPS1 en een direct daaropvolgende start van een behandeling, er alsnog klachten ontstaan, alleen in mindere mate.

Er is geen bewijs dat enzymtherapie na een geslaagde stamceltransplantatie meerwaarde heeft. Manoe stelde daarop dat als je getransplanteerd bent, je dan zelf het enzym aanmaakt. Frits legde uit dat in het bloed bijna geen enzymen komen. Bij gezonden mensen zitten de enzymen in alle cellen. Na een stamceltransplantatie zijn er andere enzymstromen.

Hierbij komt toch ook weer naar voren hoe belangrijk het is om data te verzamelen waarmee je een studie/onderzoek kunt doen.

Maar hoe zit het dan met een medicijn voor MPS1? Er zitten heel veel jaren tussen een idee/onderzoek en het op de markt brengen van een medicijn. Fase1, 2 en 3 kunnen sowieso al 6 à 7 jaar duren. Voor gentherapie zitten we nu in fase 1-2, waarbij er gekeken wordt naar de veiligheid van het medicijn en nog niet naar de werkzaamheid (fase 3). Deze fase loopt momenteel voor 8 patiënten.  Search for: MPS I, gene therapy | Card Results | ClinicalTrials.gov

Wat maakt gentherapie voor MPS1 lastig? Dat heeft met een aantal punten te maken:

• Er is al een werkzame behandeling (net zo veilig en effectief/of zelfs beter);
• Voor Hurler moet het medicijn in de hersenen komen en dat is niet zo makkelijk;
• Beloop van ziekteverschijnselen is relatief langzaam duurt jaren voor een zichtbaar effect;
• De kosten voor gentherapie zijn hoog.

Dank aan alle sprekers en aan Manoe en Tamara voor het neerzetten en invullen van deze boeiende en mooie dag.