Serious Request
De aftrap werd genomen door Eva die samen met dr. Terry Derks vertelde over haar acties voor Serious Request. Ze hebben samen gastlessen gegeven op Eva’s school en samen met haar klasgenoten is Eva druk bezig geweest met het inzamelen van lege flessen, een activiteit met een grabbelton en een sinterklaasactie langs de deuren. Eva heeft zelf te maken met MADD.

Klinische chemicus
Vervolgens nam dr. Rebecca Heiner, klinische chemicus, het woord. Zij sprak over haar ervaring met de vervroegde hielprik bij kinderen met een verhoogde kans op een stofwisselingsziekte. Dit kan bijvoorbeeld met navelstrengbloed bij de geboorte of de hielprik op dag 1 na de geboorte. Een snelle diagnostiek brengt wat geruststelling voor de ouders. Ze gaf uitleg over wat er gebeurt in de cellen als je te maken hebt met MCADD. Als je te maken hebt met MCADD kun je de verzuren niet goed afbreken. Rebecca toonde wat schema’s met onderzoek om te laten zien waar het fout gaat en hoe dat zichtbaar wordt. Bij MCADD ontstaat bijvoorbeeld een piek op de C8, bij MADD ontstaan er een heleboel kleine afwijkinkjes in de cel, op C16, C12, C5, C14 en C4.

Ook werd er wat verteld over de RUSH studie. Goede punten die uit de studie naar voren komen zijn met name dat de diagnose er eerder is, dit zorgen wegneemt bij de ouders want men weet direct hoeveel een kindje moet drinken. Verbeterpunten werden ook genoemd: de transport van de bloedspots naar het ziekenhuis, wie doet de afname en het protocol beter delen met andere professionals. Er wordt nu gekeken naar hoe verder te gaan. Moet de vervroegde diagnose alleen bij hoog risico kinderen gedaan worden of bij alle kinderen?

Kinderarts
Dr. Terry Derks, metabool kinderarts, nam ons mee in de ervaringen en uitkomsten van de FiTtINg MCADD studie. Dit is een vastenstudie, waarbij het doel is om te onderzoeken of kinderen met MCADD goed kunnen vasten. Hoe lang kan een baby met MCADD vasten? Dit is een ingewikkelde vraag want er zijn weinig meetgegevens. En er speelt de vraag of er verschil is tussen kinderen met klassieke MCADD of milde MCADD. “We zitten nu bijna op de helft van de studie”, gaf dr. Derks aan. De vervolgstappen zullen zijn om betere adviezen te kunnen geven. Lees hier ook het ervaringsverhaal van Melissa met de FiTtING MCADD studie. 

Internist
Dr. Melanie van der Klauw, internist, metabool internist, vertelde dat nog niet alle patiënten direct bij hun 18e jaar overgaan naar een internist. Ook vertelde ze over de volwassen tijd van mensen die te maken hebben met MCADD. Alcoholgebruik geeft een hogere kans op hypoglycaemie. Het gebruik van aspirine wordt afgeraden als je te maken hebt met MCADD of MADD. Terwijl dit door reguliere artsen vaak wordt voorgeschreven bij hartritmestoornissen. Spierklachten, inspanningsintolerantie, hartritmestoornissen en chronische nierziekten komen vaker voor bij volwassen patiënten. Een studie wijst uit dat er geen relatie is tussen carnitinegebruik en klachten. Overigens, er is een afname van carnitine in het volwassen lichaam. Zij benoemde ook dat rhabdomyolyse kan ontstaan na vasten, stress of koorts. Rhabdomyolyse is plotselinge spierafbraak.

Reizen
Kitty de Groot, arts reizigersadvisering bij de GGD in Friesland en zelf moeder van 3 kinderen met MCADD, sprak met ons over reizen als je te maken hebt met een stofwisselingsziekte. Op reis gaan is kwaliteit van leven, begon zij haar verhaal. Maar hoe zorg je dat die kwaliteit van leven zo goed mogelijk gewaarborgd wordt bij vakanties of stages in het buitenland en dan met name in Afrikaanse of Aziatische landen? Zo noemde ze een aantal feitjes: 50% van de toeristen heeft te maken met reizigersdiarree in hoog risico gebieden, 3% van de reizigers ontwikkelt koorts en ziekenhuisbacteriën komen in andere landen vaker voor dan in Nederlandse ziekenhuizen.

Waar kun je dan het best op letten wanneer je met vakantie gaat? Kitty gaf een aantal tips. Het is verstandig om vooronderzoek te doen: waar ga je heen en hoe is de zorg daar geregeld? Wat is de kwaliteit van de zorg daar en hoe kom je er zo snel mogelijk in een ziekenhuis? Een medische verklaring meenemen kan handig zijn. Afstemmen met luchtvaartmaatschappij of zij een spoedreiskoffer hebben. Met wie ga je of wie zie je daar? Familie of vrienden in het land zelf kunnen je vaak sneller bij de juiste hulp terecht laten komen.

Goed om te weten: we hebben vanuit VKS Kitty gevraagd voor een Webinar over op reis met een stofwisselingsziekte en haar gevraagd voor een interview in ons digitale magazine Wisselstof.

Al met al maakte dit van de ochtend een boeiend geheel. En na een heerlijke lunch konden we door met het middagprogramma. Daarin stond een bezoek aan het lab gepland. Daar werd bijna door iedereen met veel enthousiasme gebruik van gemaakt. Er was ook de mogelijkheid om aan te sluiten bij diverse gespreksgroepjes. Hier werden heel wat ervaringen met elkaar uitgewisseld.

Dank aan iedereen die aanwezig was en een groot dank je wel ook aan het metabole team van het UMC Groningen!