Wat werd er allemaal besproken;

Epilepsie
Dr. Lonneke de Boer deed de aftrap en nam ons mee in de wereld van epilepsie. Zij begon met te vertellen over CDG in het algemeen en de klachten die kunnen ontstaan door de deficiëntie in de glycosylering. Zo kunnen er neurologische problemen zijn, een ontwikkelingsachterstand, storing in bewegingen (ataxie), slapheid of spasticiteit en epilepsie.

Lonneke gaf vervolgens een uitleg over epilepsie, waarbij er kortsluiting in de hersenen plaatsvindt. Dit kan in een deel van de hersenen zijn (focaal) of in beide delen. Dan kunnen bewusteloosheid en absences optreden.  Oorzaken van epilepsie kan gezocht worden in een aanlegstoornis, schade door bijv zuurstofgebrek of door een infectie van de hersenen. De diagnose wordt gesteld op basis van beeldmateriaal en de verhalen van de (ouders van) patiënten. Soms is het te vangen met een EEG of CT scan/MRI. Maar het is niet altijd op een hersenfilmpje te zien. Epilepsie bij CDG kan soms komen door een aanlegstoornis maar komt meestal door een fout in de cel. Het komt voor bij 11% van patiënten met PMM2 en bij 70% van patiënten met ALG6 (waarvan een klein gedeelte multiresistent).

De gevolgen zijn divers. Soms zijn er weinig gevolgen maar het kan ook het dagelijkse leven beïnvloeden. Er kan een stagnatie in de ontwikkeling ontstaan als de aanvallen veelvuldig voorkomen. Dan is het belangrijk om te behandelen. Medicatie kan wel bijwerkingen geven. Een behandeling zou kunnen met een ketogeen dieet, neusspray enz.

Hartproblemen
Na dr. de Boer nam dr. Mirian Janssen het stokje over. Zij gaf uitleg over het hart, de hartspier en de problemen die daar kunnen ontstaan. Mirian liet ons in filmpjes zien hoe een gezond en hoe een niet goed functionerend hart klopt. Het is vaak een eerste uiting van stofwisselingsziekten, bij CDG komt het weinig voor. Alle patiënten krijgen in ieder geval 1 keer een cardiale screening. In 2017 is er een overzicht gemaakt van CDG en hartproblemen. Het komt meer voor bij PMM2 en minder bij ALG6.  Een groep binnen MetabERN heeft gekeken naar hoeveel patiënten hartproblemen hebben. Van de 222 onderzochte patiënten waren dat er 57 (45 kinderen en 12 volwassenen). Ook in de literatuur is het terug te vinden; 155 beschreven patiënten waarvan 66% voor de leeftijd van 6 maanden bekend is.

Het geno-type kan al veel zeggen over de grootte van kans op hartproblemen. Behandeling bij een slappe hartspier gebeurt met medicatie.

Als er afwijkingen gezien worden is het altijd belangrijk om op te volgen. Vaak moet een cardioloog een beetje op weg geholpen worden omdat het ziektebeeld van CDG niet bekend is. Dan is het goed om de cardioloog in contact te brengen met de metabool arts, dia altijd hoofdbehandelaar is.

Onderzoeken
Als derde in de rij vertelde prof. dr. Dirk Lefeber over het SYMPATHIC-onderzoek en andere onderzoeken. Onderzoek doen geeft de mogelijkheid om beter te begrijpen, betere diagnostiek en mogelijkheden om een behandeling te vinden. Zo vertelde hij dat in het eiwit transferrine CDG te zien is. Transferrine wordt gemaakt in de lever. Voor onderzoekers is dit een zeer interessante uitkomst omdat zij daar dan weer verder mee kunnen.

Dirk vertelde ook wat over het ENFORCE-project dat tot doel heeft een betere diagnostiek voor o.a. CDG. Zo worden we stap voor stap slimmer in het meer te weten komen. Het is belangrijk om ziekten beter te begrijpen, dus de onderliggende factoren en processen, want dan leer je ook wat je aan behandeling kan doen.

Het NANS-onderzoek, een behandeling met siaalzuur, laat helaas geen verbetering zien. Het is nog niet duidelijk waarom het siaalzuur niet in de cellen komt of hoe je het erin krijgt. Door betere modelsystemen, zoals van huidbiopt stamcellen maken (dit kan ook met bloedcellen), kunnen ze NANS-cellen verbindingen met elkaar laten maken.

Repurposing, het inzetten van bekende medicijnen die eigenlijk voor behandeling van andere ziekten zijn bedoeld, kwam ook voorbij in Dirks verhaal. Nadeel hiervan is dat niet alle klachten behandeld kunnen worden. Maar, goed om te weten, zeldzame ziekten staan nu meer in de aandacht!

Als laatste vertelde hij over het SYMPATHIC-onderzoek. Dat staat voor Similarities between rare diseases, dus de overeenkomsten tussen zeldzame ziekten. Hiervoor is een grote Europese subsidie ontvangen en doel is om 1 medicijn te vinden dat voor meerdere stofwisselingsziekten gebruikt kan worden. Het onderzoek loopt 7 tot 8 jaar.

Stemmingswisselingen en onrust
Arousse Tiedema sloot het ochtendprogramma af met het onderwerp “Stemmingswisselingen en onrust”. Hoe ga je daarmee om? Hiervoor is geen pasklare oplossing te vinden. Het ging in haar verhaal, waarin er volop interactie was met de aanwezige mensen, over balans vinden, stressfactoren, wat je kracht geeft en waar je behoefte ligt. Een boeiend verhaal wat veel herkenning en erkenning gaf.

In de middag zaten we in twee groepen, deelden we ervaringen en werden er tips gegeven. Het ging onder meer over PGB, loslaten van controle, slaapproblemen, lange termijn denken en ziekenhuisbezoeken. Vol met allemaal indrukken sloten we de dag af.