In de ochtend was er ruimte om bij te praten. Bij een kopje koffie of thee werden er heel wat ervaringen uitgewisseld. Na de lunch sloten dr. Marc Engelen en prof. Dr. Stephan Kemp zich bij ons aan. Stephan Kemp vertelde over de hielprik voor ALD. We kregen een korte uitleg over X-ALD en er werd aangegeven hoeveel keer de hielprik is gescreend op ALD.

Marc Engelen ging daarna in op een aantal onderwerpen: Natuurlijk beloop van ALD, meten is weten, voorspellen van het ziektebeloop en PROPEL; gentherapie voor X-ALD.

De eerste drie thema’s voegen we hier wat samen. Er zijn circa 102 mannelijke en 60 vrouwelijke patiënten. De langste follow up is nu 8 jaar. Dat houdt in dat er al 8 jaar iemand gevolgd wordt in het beloop van deze stofwisselingsziekte.

Het bijhouden van metingen kan zeker wat betekenen voor medicijnonderzoek. Bijvoorbeeld de looptest. En er komen steeds betere methodes om te onderzoeken. En de hielprikscreening heeft ervoor gezorgd dat men te weten is gekomen dat bijnierschorsinsufficiëntie al vóór het eerste levensjaar kan ontstaan. Eerder ging men uit van een latere leeftijd en werd het verder niet onderzocht of het anders kon zijn.

De laatste jaren wordt er meer gelet op symptomatische klachten.

Er werd ook gediscussieerd over pijn. Pijn door zenuwschade is vaak onderschat. Marc Engelen gaf aan dat ze niet weten hoe het komt dat er soms veel pijn voor komt. Er wordt gesproken over de aanwezigheid van polyneuropathie. Polyneuropathie is een spierziekte waarbij de uiteinden van de zenuwen in armen en benen zijn aangetast.

Ook bij het onderwerp ‘meten’ werd aangegeven dat het moeilijk is om het effect van medicatie te onderzoeken. Niet iedereen kan ‘gemeten’ worden.

Het ‘wiebelen’ kan gemeten worden met OPAL sensoren. Deze kunnen thuis gedragen worden en vanuit het ziekenhuis afgelezen. Het is goed om het wiebelen te meten omdat steeds meer gaan wiebelen de kans op vallen verhoogd. Dit heeft dus impact op het functioneren.

Over de PROPEL studie werd aangegeven dat hiervoor 9 mannelijke patiënten gevolgd worden, waarvan 5 in het AMC. Ook werd er uitgelegd hoe gentherapie* in zijn werk gaat.

*Hoe gentherapie werkt is op de VKS YouTube pagina te vinden. Het is in drie delen waarbij het visueel en met tekst wordt uitgelegd:
Deel 1
Deel 2 
Deel 3

En verder was het ontzettend fijn om met elkaar te praten over ervaringen. Dan zie je dat lotgenotencontact veel meerwaarde heeft.