“Megan is veertien en echt het zonnetje in huis”, begint Angelique Roodenburg, moeder van Megan, trots haar verhaal.  Megan kreeg de kans om extra aandacht voor stofwisselingsziekten te vragen door het openen van de beurs in Amsterdam met een slag op de gong, op 15 oktober. Samen met prinses Laurentien, mocht ze de hoofdrol vervullen. 

“Megan is een heel tevreden kind dat lekker haar dingetje doet, zoals spelletjes spelen en muziek luisteren op de iPad. Ze is gek op taart eten en naar school gaan, vindt ze geweldig. Het is echt een sterk kind met een groot gevoel voor humor. Cognitief is ze dan wel drie jaar, maar we kunnen met haar lezen en schrijven.

Zo’n zes jaar geleden, in 2015, kregen we na een jarenlang proces van allerlei onderzoeken, de uiteindelijke diagnose van wat er precies met Megan aan de hand is. Megan blijkt BPAN (Beta-propellor Eiwit geAssocieerde Neurodegeneratie) te hebben, een stofwisselingsziekte waarbij zich ijzer opstapelt in de hersenen en waardoor de hersencellen afsterven. Deze diagnose volgde een flink aantal maanden nadat we deelnamen aan een WES-onderzoek (Whole Exome Sequencing), een DNA-onderzoek waarbij alle 20.000 genen in kaart worden gebracht.”

BPAN, is een van de twaalf aandoeningen die vallen onder de NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation – stofwisselingsziekten. Zij worden alle gekenmerkt door een abnormale stapeling van ijzer in de hersenen en dan met name in het gebied van de basale ganglia; daar waar de bewegingen gereguleerd worden. BPAN is als aandoening pas in 2012 ontdekt en op dit moment zijn er negen patiënten in Nederland bekend en zijn er ongeveer vijfhonderd gediagnostiseerden over de hele wereld.

Megan is van kleins af aan beperkt geweest en we zijn er eigenlijk mee opgegroeid. We realiseren ons dat dat wezenlijk anders is dan bij veel stofwisselingsziekten, waarbij verschijnselen pas na een paar jaar optreden en kinderen van gezond naar ernstig ziek gaan in een hele korte tijd. Dat neemt niet weg dat ook wij met een ernstig beperkt kind leven en dat als Megan thuis is, het leven eigenlijk volledig om haar draait.

Ik denk wel dat we heel bewust keuzes maken in de dingen die we doen als gezin. We genieten heel bewust van de momenten die we hebben, want het kan over tien jaar zomaar anders zijn. Zo hebben we bijvoorbeeld een cabrio gekocht om met Megan te ‘cruisen’. Je ziet haar dan zo genieten met de wind in haar prachtige rode haar, daar doe je het toch voor? De prognose is nu dat Megan tussen de dertig en de veertig jaar oud zal worden. Maar omdat ze van een soort van ‘eerste lichting’ is, waarbij de diagnose ook daadwerkelijk gesteld is, weet nog niemand hoe het uiteindelijke verloop zal zijn en kan haar levensduur wel veel korter zijn. De doctoren willen dit uiteraard graag monitoren en dit begrijpen we ook wel, alle informatie is welkom, maar toch laten we dit zo min mogelijk toe. Megan is niet gebaat bij allerlei belastende onderzoeken die voor haar persoonlijk niets opleveren omdat er toch geen behandeling mogelijk is. We willen haar geen proefkonijn laten zijn. Onze doelstelling in het leven is dat Megan het naar haar zin moet hebben.

Op dit moment proberen we te genieten van alles dat op ons pad komt en plukken we met het gezin en samen met familie en vrienden de dag." 

De dag van de krachtenbundeling is een initiatief van de Axel Foundation. Danny Drieënhuizen van deze stichting, regelde ook de opening van de beurs in Amsterdam.

Om klokslag 09.00 uur werd 15 oktober de Beurs van Amsterdam geopend. Net als elke dag. Maar toch een beetje anders. Prinses Laurentien stond Megan terzijde.  Zij maakt zich via haar Number 5 Foundation, die bijdraagt aan een inclusieve, rechtvaardige en duurzame samenleving, als boegbeeld hard voor kinderen met een stofwisselingsziekte.

Zie voor meer filmpjes en foto's onze Facebook en Instagram pagina's