nieuwsGezondheidsraad in evaluatie: hielprik levert meestal gezondheidswinst op

  • 15 december 2021

Op 4 maart 2020 vroeg de staatssecretaris van VWS aan de gezondheidsraad om een evaluatie van de hielprikscreening uit te voeren. Het gaat hierbij om de in de wetenschap geregistreerde, gezondheidswinst per aandoening in de hielprik zit. Gisteren verscheen het rapport met bevindingen en adviezen. Er is één aandoening waar de gezondheidsraad twijfelt aan de gezondheidswinst.

Gezondheidsraad in evaluatie: hielprik levert meestal gezondheidswinst op

In Nederland worden pasgeborenen met de hielprik gescreend op 25 ernstige en zeldzame aandoeningen. Daarvan zijn er 19 stofwisselingsziekten. Met vroege opsporing van deze ziekten, kan ernstige schade aan de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van het kind worden beperkt of voorkomen. Voordat een aandoening wordt opgenomen in het hielprikprogramma, wordt beoordeeld of de verwachte voordelen van de screening opwegen tegen de nadelen die ook aan screening kleven, zoals het risico op uitslagen die niet blijken te kloppen. 

De hielprik begon in 1974 met één stofwisselingsziekte: PKU. In de internationale wetenschappelijke wereld is er geen twijfel dat vroegtijdige opsporing en behandeling van fenylketonurie ernstige gezondheidsschade voorkomt. Alhoewel sommige patiënten die worden beschreven, ondanks vroege behandeling nog altijd achterblijven in de sociaal-emotionele of cognitieve ontwikkeling.  


Het proces van de hielprik

 



Het is niet altijd makkelijk om de gezondheidswinst aan te tonen en/of te berekenen. Vooral bij stofwisselingsziekten, omdat het over kleine aantallen kinderen gaat en de ziekten zelf zich ook in elk individu anders kunnen manifesteren. Sterker: bij sommige ziekten staat nu niet vast hoe groot het percentage kinderen is, wat zonder screening echt klachten zou ontwikkelen en daarom is het onmogelijk te zeggen of het feit dat ze gezond blijven een gevolg van de screening is. Daarnaast heeft de wetenschappelijke rapportage van 'gevallen' en verlopen een nadeel: de neiging van wetenschappers is om over afwijkingen in positieve en negatieve zin over het ziektebeeld eerder een artikel te schrijven.

Het wel erg belangrijk om te bekijken of de verhouding tussen voordelen en nadelen van screening door de hielprik in de praktijk inderdaad gunstig uitpakken. Desondanks is een regelmatige evaluatie van de ziekten in het hielprikprogramma tot nu toe achterwege gebleven. 

De gezondheidsraad concludeert op basis van de eerste elf ziekten die zij prioriteerden voor deze evaluatie (negen daarvan zijn stofwisselingsziekten) dat de verhouding tussen gezondheidswinst en nadelen van screening bij één aandoening mogelijk ongunstig is. Die aandoening is 3-MCC deficiëntie, waar er relatief veel kinderen blijken te zijn zonder symptomen. Als belangrijkste nadeel wordt gesteld dat veel van de moeders van baby's die positief testen, maternale 3-MCC blijken te hebben, waarvan niet duidelijk is wat daarvan de implicaties zijn, voor hun gezondheid. Omdat die moeders niet het doel van de screening zijn, worden ze als ongewenste 'bijvangst' beschouwd. 


De tabel met de elf geprioriteerde ziekten

 


Bij drie van de geprioriteerde stofwisselingsziekten is nog geen uitspraak mogelijk, omdat die ziekten te recent zijn toegevoegd aan de hielprik.  Bij zeven aandoeningen (vijf stofwisselingsziekten) wordt de balans als gunstig beschouwd. 

De commissie adviseert voor alle aandoeningen waarop de hielprik screent een uniforme, de levensloop volgende, gegevensverzameling naar de gezondheidswinst bij patiënten op te zetten, als die nog niet bestaat. Dat is voor alle stofwisselingsziekten nog niet het geval. Hierin kunnen de gegevens over diagnostiek en diagnose na verwijzing vanwege een afwijkende hielprikuitslag, gegevens over de door screening gemiste kinderen met een hielprikaandoening , nevenbevindingen en de specifieke genmutaties en enzymactiviteit van geïdentificeerde patiënten worden gecombineerd met  (nu nog niet consequent verzamelde gegevens over behandeling en behandeleffecten van de gehele patiëntpopulatie, gegevens over kwaliteit van leven van de gehele patiëntpopulatie, en gegevens over psychologische impact van screening op de ziekte in de gescreende populatie.


Lees het rapport

Lees meer over de hielprik