De hielprik en stofwisselingsziekten
‘Als het maar gezond is’. Vijf woorden die iedereen uitspreekt tijdens de zwangerschap. Vijf woorden die staan voor hoop, verwachting en toch ook, vaak onbewust, een beetje angst. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar wat als je kind wel iets heeft? Eén manier om op tijd een diagnose te stellen is de hielprik. VKS zet zich al jaren in voor de toevoeging van zoveel mogelijk (vroeg) behandelbare stofwisselingsziekten aan de hielprik.
'Hielprik' is de meest gebruikte term voor het screenen van pasgeboren baby's op een aantal zeldzame maar behandelbare aandoeningen. De neonatale screening bevat naast de hielprik ook nog de gehoorscreening van alle baby's, maar deze term wordt ook gebruikt voor alleen de hielprik.
De ziekten waarop baby's met behulp van de hielprik worden onderzocht, hebben in elk geval het volgende gemeen:
- Ze kunnen via een ingedroogde bloeddruppel op een papiertje (dry bloodspot) opgespoord worden;
- Ze zijn te behandelen met medicatie, transplantatie of een dieet;
- Ze zijn ernstig invaliderend of dodelijk wanneer de behandeling niet snel na de geboorte wordt gestart.
Dit jaar bestaat de hielprik 50 jaar in Nederland. Het begon met één stofwisselingsziekte, PKU. Nu wordt er op 21 verschillende stofwisselingsziekte gescreend.
Gelukkig zijn de meeste pasgeborenen gezond, en krijgen de meeste ouders alleen het bericht dat er niets uit de hielprik is gekomen. Maar tenminste 60 baby´s per jaar blijven gezonder, ondanks hun ziekte, doordat hun stofwisselingsziekte met de hielprik tijdig wordt ontdekt.