Netwerken en kennis delen
Centra, artsen en onderzoekers én patiënten werken steeds vaker samen voor betere diagnose en zorg
Het oudste kennisnetwerk over stofwisselingsziekten in Nederland is de ESN.
Deze vereniging heeft tot doel de kennis over stofwisselingsziekten te verspreiden en de diagnostiek en zorg voor stofwisselingsziekten te verbeteren. Dit doen zij voornamelijk door het twee keer per jaar met elkaar delen van onderzoek en casuistiek. Daarnaast zijn er diverse prijzen en beurzen, ter stimulering van jonge onderzoekers. Het bij elkaar brengen van de leden vanuit diverse disciplines (clinici, laboratoriumspecialisten, onderzoekers) geeft de vereniging een uniek karakter. De nauwe samenwerking is van groot belang voor nieuwe ontwikkelingen op de diverse vlakken.
lang waren er enkel kinderartsen, die gespecialiseerd zijn in stofwisselingsziekten. Door betere zorg en betere diagnostiek en behandeling, worden steeds meer patiënten gewoon volwassen met hun ziekte. Daarnaast zijn er in de loop van de tijd steeds meer diagnoses gesteld, bij volwassen of bijna volwassen patiënten, die te danken zijn aan de vooruitgang van de diagnostiek. Er blijken heel veel "mildere" vormen te zijn van klassieke stofwisselingsziekten, die pas op latere leeftijd klachten geven.
Eind jaren negentig kregen de eerste artsen voor volwassenen, veelal internisten een full-time baan aan erfelijke stofwisselingsziekten. In 2011 hebben de internisten zich daarom verenigd in de groep Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST), tegenwoordig zijn stofwisselingsziekten een erkend sub-specialisme van de interne geneeskunde. INVEST richt zich op het waarborgen van de zorg voor volwassen patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten door o.a. het verzorgen van (transitie-)spreekuren, opstellen van landelijke richtlijnen, noodprotocollen en zorgpaden.
Met deze beide netwerken heeft VKS regelmatig contact. Maar uiteraard zijn ze voornamelijk bedoeld om het professionele kader te verbeteren.
De eerste echte coalitie tussen patiënten, artsen en onderzoekers is in 2018 opgericht: United for Metabolic Diseases.
De beste patiëntenzorg voor patiënten met metabole ziekten is een hoofddoel van UMD. Dit doel wordt bereikt door in te zetten op onderzoek naar vervroegde en verbeterde diagnostiek en verbeterde en nieuwe behandelingen en begeleiding. Hiervoor is het belangrijk, dat patiënten en ouders betrokkenen zijn. Zij moeten baat hebben bij onderzoek en ontwikkeling van behandelmethodes en de resultaten moeten in de praktijkverschil maken.