De zorg voor stofwisselingsziekten, wat en hoe
De diagnose is nog maar het begin. Als die er is, begint het leven met de stofwisselingsziekte. Als de situatie ernstig is, en er direct ingegrepen moet en kan worden, is het meestal duidelijk welke specialist en welk ziekenhuis het meeste kennis heeft over de betreffende ziekte. Maar wat als de dokters zeggen dat ze niet zo heel veel weten van je ziekte omdat die heel zeldzaam is? Dan heb je nog steeds recht op goede zorg en begeleiding.
Voor sommige stofwisselingsziekten zijn er expertisecentra. Ook sommige behandelingen (bijvoorbeeld met (dure) medicijnen of stamceltransplantatie) zijn geconcentreerd in bepaalde UMC's. Maar ook als er daarvan geen sprake is, is het belangrijk dat een specialist in stofwisselingsziekten jou of je kind regelmatig terugziet en de best mogelijke behandeling en ondersteuning biedt. Dat doen ze vaak in samenwerking met elkaar en met andere specialisten.
Zo zijn er UMC's die gespecialiseerd zijn (en een vergunning hebben) voor bijvoorbeeld transplantatie van een orgaan. De dokters in het UMC Groningen zijn gespecialiseerd in levertransplantaties bij kinderen en in Utrecht zit het centrum voor stamceltransplantatie voor verschillende stofwisselingsziekten. De arts in jouw regionale ziekenhuis of je huisarts, kan niet altijd weten waar de kennis zich bevindt. Daarom helpen wij je graag op weg met zoveel mogelijk informatie.
Niet bij alle ziekten is het mogelijk om direct actie te ondernemen en een behandeling te starten. Voor veel ziekten moet hoe het verder gaat met de patiënt worden afgewacht en kan er ondersteuning worden geboden en kunnen de symptomen alleen een beetje worden tegengegaan. Toch is de controle en follow-up in een UMC door een gespecialiseerde dokter dan ook belangrijk. Het doel is dan om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te laten zijn.
VKS doet veel aan het bereikbaar maken en houden van de juiste zorg voor stofwisselingsziekten. Zo maken we samen met de professionals interuniversitaire zorgpaden voor stofwisselingsziekten en hebben we in een project de expertise van verschillende centra voor specifieke ziekten in kaart gebracht. We werken samen met alle metabole specialisten in het consortium UMD.