Seitelberger beschreef in 1954 een hersenziekte bij jonge kinderen, waarbij de ijzerconcentratie in de hersenen meestal verhoogd is. Daarom valt de ziekte van Seitelberger, ook wel Infantiele neuroaxonale dystrofie genoemd, binnen de groep aandoeningen die samen worden genoemd “Neurodegeneration with brain iron accumulation" (NBIA; neurodegeneratie met stapeling van ijzer in de hersenen). Deze naam wijst op het gemeenschappelijke aspect wat zij delen, namelijk de ijzerstapeling. Behalve ijzerstapeling ziet men op de MRI van de hersenen ook dat het cerebellum (de kleine hersenen) in omvang afneemt. De kleine hersenen zorgen voor de coördinatie van bewegingen om ze vlot en nauwkeurig te maken.

Mensen met NBIA hebben een hoog ijzergehalte in de basale ganglia in hun hersenen. De basale ganglia reguleren de bewegingen. De precieze relatie tussen ijzerstapeling in de hersenen en de symptomen is nog niet duidelijk.
Een ander typisch verschijnsel bij deze patiënten is dat de uiteinden van de zenuwcellen verdikt zijn en er “rommel” (zogenaamde “spheroid bodies”) verzamelt, wat er niet hoort te zijn. Vaak wordt deze stapeling pas ontdekt nadat de patiënt overleden is en er autopsie uitgevoerd wordt. Bij de ziekte van Seitelberger worden spheroid bodies ook aangetroffen in de zenuwuiteinden buiten het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) en kan een stukje weefsel (biopt) van de huid, zenuw of spier genomen worden voor onderzoek.

De ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het PLA2G6 gen, dat codeert voor een calcium-onafhankelijke groep VI phospholipase A2, dat nodig is voor een goed milieu voor de cel. De veranderingen in het DNA zorgen voor veranderingen in de stofwisseling van de fosfolipiden, wat leidt tot abnormale stapeling van ijzer in zenuwcellen.

De ziekte van Seitelberger is in een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Slechts ongeveer honderd gevallen zijn in de literatuur beschreven. Enkele malen zijn twee ziektegevallen binnen een gezin beschreven.

NBIA is een verzamelnaam voor een groep ziekten waarbij abnormale hoeveelheden ijzer stapelen in de hersenen wat leidt tot een progressieve bewegingsstoornis en algemene neurologische achteruitgang. Tot nu toe zijn er vier verschillende genen bekend die NBIA veroorzaken.
Ziekten die onder deze categorie vallen:
BPAN
PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
PLAN/ INAD (infantiele neuroaxonale dystrofie)
Atypische neuroaxonale dystrofie
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia
HARP syndroom

Met stofwisseling wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.