De eerste symptomen treden in de eerste twee levensjaar op. Het begint met een ontwikkelingsachterstand in het lopen en praten. Kinderen gaan zowel lichamelijk als geestelijk (snel) achteruit. Ze verliezen vaardigheden die ze geleerd hadden. Hun spieren worden slap en later stijf (spastisch), vooral in hun armen en benen. Kinderen gaan slechter zien doordat de oogzenuw beschadigd raakt en het kan leiden tot blindheid. In het eindstadium van de ziekte zijn kinderen meestal blind en hebben ze hun bewegingen niet meer onder controle.
Doordat steeds meer zenuwen aangetast worden, worden kinderen tussen het vierde en zesde jaar bedlegerig en raakt alle contact verloren. De uiteindelijke ziekteduur varieert meestal tussen de drie en acht jaar. Deze ziekteduur is sterk afhankelijk van de behandeling van de complicaties van een bedlegerig leven met ernstige verlammingen, voedingsstoornissen, verslikken, obstipatie (verstopping) en luchtweginfecties. Meestal overlijden kinderen voor hun tiende levensjaar.