De ernst van de ziekte kan per patiënt verschillen. Er zijn kinderen die al snel na de geboorte klachten hebben van suf worden en slecht drinken, lage bloedsuikers, spierafbraak en soms hartproblemen. Maar er zijn ook patiënten die helemaal geen klachten hebben.
Bij andere vetzuuroxidatiestoornissen worden spierklachten beschreven, maar dat geldt niet voor CPT1-deficiëntie.